genetyka:)

MUTACJA

trwałe zmiany materiału genetycznego (samoistne lub na skutek działania różnych czynników)

MUTACJA SPONTANICZNA przyczyna

błąd replikacji

MUTACJA INDUKOWANA przyczyna

mutagen

MUTAGEN (czynnik mutagenny)

czynnik działający bezpośrednio na KOMÓRKĘ, wskutek którego zachodzi mutacja

FIZYCZNE CZYNNIKI MUTAGENNE

-promieniowanie jonizujące -promieniowanie ultrafioletowe

CHEMICZNE CZYNNIKI MUTAGENNE

-kwas azotowy (III) -analogi zasad azotowych -benzopiren

PODZIAŁ MUTACJI

GENOWE - delecja, substytucja, insercja CHROMOSOMOWE - Strukturalne (delecja, duplikacja, inwersja, translokacja) Liczbowe

MUTACJA GENOWA

zmiana PRAWIDŁOWEJ sekwencji nukleotydów genu

TYPY MUTACJI GENOWYCH

delecja - insercja - substytucja

SKUTKI MUTACJI GENOWYCH

-powstanie białko o nieprawidłowej kolejności aminokwasów (zmiana ramki odczytu) -brak konsekwencji -powstanie białko o krótszej sekwencji aminokwasów

MUTACJE CHROMOSOMOWE STRUKTURALNE

-delecja - duplikacja - inwersja -translokacja

MUTACJE CHROMOSOMOWE LICZBOWE

przyczyny: spontaniczne lub indukowane działanie czynników mutagennych

Delecja (genowa)

usunięcie jednego lub kilku nukleotydów

Insercja

dodanie jednego lub kilku nukleotydów

Substytucja

zastąpienie jednego nukleotydu innym

Delecja (chromosomowa)

chromosom pęka w dwóch miejscach, a jego scalenie następuje z wykluczeniem odcinka między pęknięciami

Inwersja

fragment chromosomu powstały podczas pęknięcia zostaje połączony odwrotnie

Translokacja

powstałe w wyniku pęknięcia fragmenty chromosomów zostają przyłączone do niewłaściwych chromosomów

Mukowiscydoza

mutacja w genie kodującym białkoniezbędne do transportu jonów przez błony- ch. 7- nadmiar wydzieliny - stany zapalne dróg oddechowych, układu pokarmowego i rozrodczego- antybiotyki, leki rozrzedzające wydzielinę, enzymy trzustkowe, fizjoterapie, inhalacje

Anemia sierpowata

mutacja w genie kodującym hemoglobinę- chromosom 11- wadliwa budowa hemoglobiny, nieprawidłowe wiązanie tlenu, sierpowaty kształt erytrocytów- anemia, uszkodzenie narządów, odporność na malarię- transfuzje krwi

Fenyloketonuria

brak enzymu przekształcającego fenyloalaninę w tyrozynę- chromosom 12- gromadzenie fenyloalaniny w płynach ustrojowych- niedorozwój umysłowy, małogłowie, opóźnienie rozwoju, zaburzenia neurologiczne-wprowadzenie odpowiedniej diety

Albinizm

mutacja w genie kodującym melaninę- chromosom 11-brak melaniny w tęczówce, włosach i skórze- bardzo jasne oczy, skóra, włosy, nadwrażliwość na UV-unikanie przebywania na słońcu

Choroba Huntingtona

dominująca- w genie kodującym huntingtynę- ch. 4-gromadzenie nieprawidłowego białka w neuronach, obumieranie n. budujących mózg- niekontrolowane ruchy, otępienie, zaburzenia osobowości-objawy pojawiają się po 25 r.ż. - leki na depresje

Hemofilia

mutacja w genie kodującym czynnik krzepnięcia krwi- sprzężona z płcią- zaburzenie krzepnięcia krwi- silne krwotoki- podawanie leków zawierające prawidłowe białko

Daltonizm

mutacja w genie warunkującym prawidłowe rozróżnianie barw- sprzężone z płcią- zaburzenie rozpoznawania barw- soczewki

Zespół Downa

trisomia 21 pary chromosomów- upośledzenie umysłowe, opóźniony rozwój, niewielka, płaska twarz, kąciki ust skierowane do dołu, niski wzrost, nieprawidłowe uzębienie, fałdy na powiekach, krótka szyja, duży język, często wrodzona wada serca

Zespół Edwardsa-

trisomia chromosomu 18- niedorozwój umysłowy, liczne wady autonomiczno-fizjologiczne, drgawki, nieprawidłowo zbudowana czaszka, mała żuchwa, wady stóp- żyją najczęściej kilka miesięcy

Zespół Pataua

trisomia chromosomu 13- niedorozwój umysłowy, wady serca, rozszczep wargi i podniebienia, ubytki skóry na głowie, oczy osadzone blisko siebie, nieprawidłowo wykształcone narządy- 50% żyje poniżej miesiąca, 5% dożywa 3 r.ż

Zespół Turnera

monosomia chromosomu X-dotyczy kobiet- niedorozwój narządów rozrodczych, bezpłodność, niski wzrost, krępa budowa ciała, zniekształcenie twarzy, niedorozwinięte cechy płciowe

DNA

kwas deoksyrybonukleinowy, nośnik informacji genetycznej

genetyka

badanie dziedziczenia cech i zmienności organizmów

inżynieria genetyczna

pozwala na ingerowanie w materiał genetyczny w taki sposób, że ulegają zmianie cechy dziedziczne

biotechnologia nowoczesna

projektowanie organizmów o właściwościach przydatnych człowiekowi

nukleotyd

składa się z: cukru-deoksyrybozy, zasady azotowej, reszty kwasu fosforowego (V)

zasady azotowe DNA

guanina, cytozyna, adenina, tymina

zasady azotowe RNA: adenina, uracyl, cytozyna, guanina

zasady azotowe RNA: adenina, uracyl, cytozyna, guanina

sekwencja DNA

kolejność występowania poszczególnych nukleotydów w nici DNA

podwójna helisa

model budowy DNA

zasada komplementarności

wyznacza sekwencję nukleotydów drugiej nici

replikacja DNA

podwojenie DNA, dokładne kopiowanie cząsteczek w stosunkowo krótkim czasie

polimeraza DNA

enzym, dobudowuje do matrycy komplementarne nukleotydy i łączy je w nową nić

nić DNA jest semikonserwatywna

każda nową nić DNA zawiera jedną stara nić

RNA

kwas rybonukleinowy,

ryboza

cukier wchodzący w skład RNA

mRNA

matrycowy, przenosi informację o sekwencji aminokwasów w białku cząsteczki DNA na rybosomy

rRNA

rybosomowy, wchodzi w skład rybosomów

tRNA

transportowe, dostarcza aminokwasy na rybosomy

białka enzymatyczne

przyspieszają przebieg reakcji w organizmie;

białka budulcowe

wchodzą w skład struktur w organizmie;

białka motoryczne

umożliwiają ruch w komórkach i tkankach;

białka transportujące

odpowiadaja za przenoszenie wielu związków;

białka regulacyjne

regulują procesy przebiegające w komórkach

białka obronne ochraniają organizm m.in. przed infekcjami;

przeciwciała

białka magazynujące

umożliwiają gromadzenie ważnych związków;

gen

odcinek DNA dotyczący budowy jednego białka (łańcucha polipeptydowego) lub jednej cząsteczki RNA

geny bakterii (organizmów prokariotycznych)

leżą obok siebie, nie są oddzielone odcinkami niekodującymi

geny organizmów eukariotycznych

między genami występuje dużo odcinków nie kodujących

pozagenowe DNA

nie kodujące ani białka ani RNA, przypuszcza się, że biorą udział w regulowaniu procesów

eksony

odcinki kodujące, zazwyczaj krótsze -10% w genie

introny

niekodujące- 90% w genie

genom

kompletny zapis informacji genetycznej danego organizmu; określa się tez tak materiał genetyczny wirusów

genom bakterii

stanowi go duża cząsteczka DNA nazywana chromosomem bakteryjnym oraz małe cząsteczki-plazmidy

nukleoid

miejsce występowania genomu bakterii

plazmidy

geny w plazmidach nie zawsze kodują informacje niezbędne do życia ale przydatne

komórki eukariotyczne

posiadające jądro

komórki prokariotyczne

mają substancje jądrową

cząsteczki DNA

występują: w mitochondriach, chloroplastach i jądrze komórkowym

Wszystkie komórki organizmu mają identyczny genom

różnice powoduje to, że aktywna jest tylko część genów

chromatyna

tworzy ją: kwas deoksyrybonukleinowy związany z białkami; ma ona postać długich cienkich nici które podczas podziału staja się zwarte tak, że mozna wyodrębnić poszczególne cząsteczki DNA

chromosom

część chromatyny która podczas podziału ma dwie identyczne cząsteczki DNA

nukleosom

fragment nici nawinięty na białka, podstawowa jednostka chromatyny

centromer

zwężenie w chromosomie wyznaczające ramiona, umozliwia on rozdzielenie materiału genetycznego podczas podziału komórki

chromosom mitotyczny

zawiera dwie identyczne cząsteczki DNA

kariotyp

zestaw chromosomów charakterystyczny dla komórki somatycznej danego organizmu

chromosomy homologiczne

chromosomy podobne do siebie

diploidalne

organizmy i komórki o podwójnym zestawie chromosomów

haploidalne

mające pojedynczy zestaw chromosomów

poliploidalne

zawierają więcej niż po dwa chromosomy każdej pary

kod genetyczny

sposób zapisu informacji genetycznej o budowie białek w sekwencji DNA

kodon

trzy kolejne nukleotydy kodujące jeden aminokwas

trójkowy

trzy kolejne nukleotydy kodują jeden aminokwas

jednoznaczny

każdy kodon koduje jeden i ten sam aminokwas

bezprzecinkowy

między kodonami nie ma przerw

zdegenerowany

kilka kodonów może kodować ten sam aminokwas

niezachodzący

każdy nukleotyd wchodzi w skład tylko jednego kodonu

uniwersalny

prwaie wszystkie organizmy te same kodony oznaczają te same aminokwasy

cechy kodu genetycznego

trójkowy, jednoznaczny, bezprzecinkowy, zdegenerowany, niezachodzący, uniwersalny

kodon STOP

informuje o zakończeniu odczytywaniu informacji o sekwencji aminokwasów o danym białku (trzy kodony)

ekspresja genu

proces odczytywania informacji genetycznej

transkrypcja

odczytywanie genów następuje w nim od DNA do rRNA lub tRNA

translacja

na podstawie nukleotydów w mRNA przy udziale tRNA zachodzi synteza białka

antykodon

sekwencja trzech nukleotydów komplementarna do danego kodonu tRNA

modyfikacje białka

odcięcie fragmentu białka z jego końców i ze środka, czy przyłączeniu aminokwasów różnych grup chemicznych

mutacje liczbowe

zaburzenia w rozdziale chromosomów podczas podziału komórki

autosomalny dominujący

choroba występuje w każdym pokoleniu, ryzyko jej wystąpienia dotyczy zarówno kobiet jak i mężczyzn, ujawnia się u heterozygot i homozygot dominujacych

autosomalny recesywny

chorują tylko homozygoty recesywne, ryzyko wystąpienia dotyczy kobiet i mężczyzn, rodzice są zwykle nosicielami

recesywny sprzężony z chromosomem X

schorzenie dotyczy mężczyzn, kobiety są nosicielkami, choroba nie jest przekazywana z ojca na syna

dominujący sprzężony z chromosomem X

choróją kobiety będace homozygotami dominującymi pod względem zmutowanego genu i heterozygotami. Chory mężczyzna będzie miał zdrowych synów i zdrowe córki, u kobiety prawdopodobieństwo choroby będzie 50%, nie zależnie od płci

powstawanie nowotworów

mutacje w odcinku DNA odpowiedzialne za podział komórki mogą spowodować, że komórka będzie dzielić się w sposób nie kontrolowany

mutacje neutralne

nie niosą za sobą za sobą żadnych skutków dla organizmu, ponieważ nie wpływają na zmiany funkcjonowania białek kodowanych w DNA

mutacje niekorzystne

powodują powstawanie białek, które nie mogą prawidłowo spełniać swojej roli

mutacja niekorzystna w komórce rozrodczej

powoduje zaburzenia w funkcjonowaniu całego organizmu potomnego

mutacja niekorzystna w komórce somatycznej

to pełnione przez nią funkcje przejmują zwykle inne komórki, powoduje to, że skutki mutacji nie są widoczne w całym organiźmie

mutacje korzystne

dla organizmu powodują wykształcenie nowej cechy ułatwiającej organizmowi przeżycie

choroby jednogenowe

spowodowane mutacjami w pojedynczych genach,

choroby chromosomalne

spowodowane mutacjami chromosomowymi,

choroby wieloczynnikowe/ wielogenne

spowodowane mutacjami w wielu genach, często związane z czynnikami zewnętrznymi,

trisomia

gdzy w komórce zamiast dwóch zestawów chromosomów homologicznych występują trzy chromosomy

monosomia

jeżeli w komórce występuje jeden chromosom danej pary

badania prenatalne

wszystkie testy i badania umożliwiające ocenę stanu płodu

aminopunkcja

pobranie płynu owodniowego za pomocą igły nakłuwającej powłoki brzuszne i macicę

biopsja kosmówki

pobranie wycinka kosmówki, umożliwia to zbadanie kariotypu płodu

badania inwazyjne

umożliwiają poznanie kariotypu płodu

testy pourodzeniowe

pozwalają na zdiagnozowanie niektórych chorób u noworotka

pobranie krwi płodu

z żyły pępowinowej, umożliwia nie tylko zbadanie kariotypu, ale takze określenie różnych związków w jego krwi

cząsteczka DNA jest...

polimerem złożonym z monomerów

Puryny:

- Adenina - Guanina

Pirymidy:

- Cytozyna - Tymina

RNA występuje w:

u eucariota i procariota: - w cytoplaźmie - rybosomach

W komórce nie dzieloącej się nić DNA stanowi-

chromatyna

W każdej komórce człowiek ma

2 metry DNA

Podczas podziału w metafazie powstają pałeczkowate struktury zwane

chromosonami

odcinki DNA, które chronią zawartość chromosomu, znajdują się na jego końcach

telomery

rodzaje chromosomów:

metacentryczny, subcentryczny, akrocentryczny, telocentryczny,

2n to komórka ciała, jest

diploidalna

człowiek ma ... chromosomów, czyli... pary

46, czyli 23

pierwsze 22 pary chromosomów, to

autosomy

23 para, to tzw...

chromosom płci K - XX M - XY

ilość chromosomów charakterystyczna dla danego gatunku, to

kariotyp

1n to komórka

haploidalna

komórka haploidalna człowieka posiada

23 chromosomy, u człowieka, są to komórki rozrodcze- plemniki, kom. jajowe

Replikon

to odcinek DNA, który jest replikowany jako całość

Polimeraza

enzym, w procesie elongacji wędruje po nici od 3' do 5', rozpoznaje nukleotydy i dobudowuje komplementarnie do nich. Nowa nić powstaje od 5' do 3'.

Nić wiodąca

to nić powstająca w kierunku do widełek.

Nić opóźniona

nić powstająca w kierunku od widełek,

Ligaza

enzym łączący fragmenty DNA

Rodzaje genów:

geny niepodzielne - u bakteri; geny podzielne - u jądrowych; geny nakładające

nić matrycowa

to ta z której polimeraza odczytuje

nić kodująca

nie używana nić

RNA żyje krótko

od kilku minut do kilku dni

obróbka posttranslacyjna

to usuwanie pierwszego aminokwasu