Moja lekcja

To jest stopa dziecka z zespołem wad wrodzonych. Na zdjęciu widać, że u dziecka występuje:

Polidaktylia Syndaktylia

Do objawów choroby Huntingtona należą:

Depresja Otępienie Pląsawica

Ryzyko genetyczne związane z nosicielstwem zrównoważonej translokacji robertsonowskiej zależy od

chromosomów uczestniczących w translokacji, płci nosiciela

Które ze zjawisk może stanowić przyczynę aneuploidii

nondysjunkcja, opóźnienie anafazowe, błąd pierwszego podziału zygoty

W której sytuacji klinicznej zlecisz badanie genetyczne metodą sma?

6-miesięczny chłopiec z agenezją jednej nerki i wadą serca Noworodek z niecharakterystycznym zespołem wad wrodzonych, 5-letnia dziewczynka z opóźnieniem rozwoju i dysmorfią

Choroby dziedziczące się w sposób autosomalny recesywny to:

rdzeniowy zanik mięsni, fenyloketonuria

Jakie postępowanie nic nie wniesie przy diagnozowaniu zespołu Marfana?

badanie genetyczne metodą aCGH, badanie kariotypu metodami cytogenetyki klasycznej

Które twierdzenia dotyczące mozaikowości są prawidłowe:

przyczyną mozaikowości jest pojawienie się mutacji w trakcie podziałów mitotycznych, w przypadku obecności linii komórkowej z trisomią mozaikowość może być wynikiem usunięcia nadmiaru materiału genetycznego z części komórek

Dziecko 4-letnie z zespołem Retta:

Ma małogłowie, ale był prawidłowy obwód głowy przy urodzeniu Ma opóźnienie w rozwoju, Wykonuje rękoma ruchy myjące, klaszczące

Ryzyko urodzenia dziecka z chorobą genetyczną może rosnąć wraz z wiekiem matki. Do tych chorób genetycznych należy:

zespół Klinefeltera zespół Downa

U dziecka z wadami i dysmorfią twarzy podejrzewasz zespół mikrodelecyjny. Jakie metody diagnostyki genetycznej mogą być przydatne?:

MLPA, FISH z sondą malującą, arrayCGH

Metodę sekwencjonowania Sangera można zastosować w przypadku:

w celu identyfikacji delecji obejmującej kilka nukleotydów w obrębie amplifikowanego fragmentu, poszukiwania mutacji punktowych znajdujących się w obrębie amplifikowanego fragmentu DNA, potwierdzenia mutacji punktowej po analizie WES

Materiałem biologicznym do badania kariotypu metodą cytogenetyki klasycznej może być:

Wymaz z błony śluzowej policzka, Krew obwodowa pobrana na heparynę, Płyn owodniowy pobrany drogą amniopunkcji

Zespół DiGeorge`a

Jest mikrodelecją, występuje w nim wada serca

Pseudogeny są to:

nieaktywne kopie genów

DNA można wyizolować z:

Fibroblastów i amniocytów

Jaka jest częstość nosicielstwa choroby autosomalnej recesywnej, przy założeniu, że występuje ona u 1 na 360 000 osób w populacji?

1/300

Którego typu dziedziczenia dotyczy poniższe stwierdzenie – Wśród osób chorych identyfikuje się między innymi heterozygoty złożone pod względem zidentyfikowanego wariantu w DNA.

każdego z powyższych

Do poradni genetycznej przyszli rodzice chłopca z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) (proband). Chorobę potwierdzono molekularnie, proband jest w trakcie leczenia. Rodzice planują następną ciążę, pytają o ryzyko genetyczne. Co im odpowiesz?

Ryzyko wynosi 25% niezależnie od płci. Wskazane jest jak najwcześniejsze badanie genetyczne - bezpośrednio po urodzeniu lub prenatalne

Wada widoczna na zdjęciu to:

hipoteloryzm

Wskaż prawidłowe zdanie opisujące mutację typu nonsens (nonsensowną):

wprowadza przedwczesny kodon stop

Tak wyglądający chłopcy w wieku 7 (a) i 13 lat (b), z opóźnieniem rozwoju, znaczną hipotonią w okresie noworodkowym w wywiadzie, zostali skierowani przez endokrynologa na konsultację i badania genetyczne.

Zespołu Pradera-Willego

Zmienność wielkości satelitów nie może być obserwowana w chromosomie:

16

Które twierdzenie dotyczące aberracji chromosomowych nie jest prawdziwe:

translokacja robertsonowska dotyczy tylko chromosomów metacentrycznych

Który z poniższych typów sekwencji ma największy udział procentowy w całkowitej sekwencji genomu człowieka?

sekwencje powtórzone rozproszone

Przedstawiona na zdjęciu wada wrodzona powstaje typowo w jednym z poniższych mechanizmów patogenetycznych. Jest to:

dysrupcja