Moja lekcja

 0    9 Datenblatt    guest3654880
mp3 downloaden Drucken spielen überprüfen
 
Frage język polski Antworten język polski
Rozlane stwardnienie mezangium
Lernen beginnen
Druga po typie finskim najczestsza postac wrodoznego zepsolu nerczycowego, mutacja genu PLCE1 kodujacego fosfolipaze C£
zespół Denysa-Drasha
Lernen beginnen
wrodozny zepsol nerczycowy, wczesny początek, rozlane stwardnienie mezangium, dodatkowo: 1. pseudohermafrodytyzm meski 2. guzy Wilmsa, mutacja w genie WT1
idiopatyczny zespół nerczycowy o wczesnym początku
Lernen beginnen
zazwyczaj przebiega ze steroidooponrym zespolem nerczycowym do SchNN, rodzinnie wystepuje mutacja genu NPHS2 kodujacego podocynę
zespół Piersona
Lernen beginnen
autosomalnie recesywny wrodozny zespół nerczycowy, ze zmianmi ocznymi (małoocze, nieprawidlowosci siatkówki, soczewki, zaćma) mutacja w genie LAMB2 kodujacym B2-laminine
zespół Gallowaya-Mowata
Lernen beginnen
uwarunkowany genetycznie zespół nerczycowy z mikrocefalią, opóźnieniem rozwoju psychoruchowego i przepukliną rozworu przełykowego
zespół Frasiera
Lernen beginnen
genetycznie uwarunkowany zespol nerczycowy na podlozu mutacji w genie WT1 u dziewczynek przebiega z pseudohermafrodytyzmem typu męskiego
zespół paznokciowo-rzepkowy
Lernen beginnen
osteoonychoplazja, mutacja w genie LMX1B, dziedziczenie AD, przebiega z zespołem nerczycowymy, dysplazja płytki paznokciowej, aplazja rzepki, dysplazja okolicy stawu łokciowego, jaskra,
zespoł Epsteina
Lernen beginnen
Alport syndrome with macrothrombocytopenia - zespoł Alporta dziedziczony w sposób autosomalny dominujący przebiega z megarombocytopenią i głuchotą
zespoł Fechtnera
Lernen beginnen
zepsół Alporta dizedziczony autosomalnie dominująco z mutacją genu COL4A3 i COL4A4 na chromosomie 13. Dodatkowo występuja tu ZIARNISTOŚCI W LEUKOCYTACH

Sie müssen eingeloggt sein, um einen Kommentar zu schreiben.