Mutacje

Mutacja

trwała zmiania w materiale genetycznym, ktora powstaje nagle, samoistnie lub na skutek działania różnych czynników

Mutacje somatyczne

zachodzą w DNA komórek somatycznych, wiekszość z nich jest nieszkodliwa dla organizmu, ponieważ dotyczy pojedyńczych komórek. Wyjątkiem są zmiany nowotworowe

Mutacje generatywne

zmiany zachodzące w DNA komórek rozodczych. Mutacje te są dziedziczne. Wiele z nich to mutacje szkodliwe.

Mutacje spontaniczne

Zmiany w materiale genetycznym spowodowane nieprawidłowościami pojawiającymi się podczas replikacji DNA.

Mutacje indukowane

Zmiany w, materiale genetycznym powstałe na skutek działania czynnika mutagennego (np. promieniowania jonizującego, kwasu azotowego III, benzopirenu, alfatoksyny, nadtlenku wodoru, kolchicyny, wirusa opryszczki, HBV, HCV, HPV)

Mutacje genowe

Polegają na zmianie kolejności lub liczby nukleotydów w genie. Rodzaje mutacji genowych: substytucje, delecje, insercje)

Substytucje

Polegają na zastąpieniu jednej pary zasad azotowych na inną pare zasad azotowych. (tranzycja, transwersja)

Tranzycja

Zmiana zasady purynowej na inną zasadę purynową lub zmiania zasady pirymidynowej na inną zasadę pirymidynową

Transwersja

Zmiana zasady purynowej na inną zasadę pirymidynową lub odwrotnie.

Delecje

Polegają na utracie jednej pary nukleotydów lub większej liczy par nukleotydów

Insercje

Polegają na wstawieniu jednej dodatkowej pary nukleotydów lub większej liczby par nukleotydów

Mutacje synonimiczne (milczące)

Występują wówczas gdy kodon zmieniony na skutek substytucji koduje ten sam aminokwas i nie dochodzi do zmiany w budowie białka.

Mutacje typu zmiany sensu

Występują gdy kodon zmieniony na skutek substytucji koduje inny aminokwas.

Mutacje typu nonsens

Występują gdy kodon na skutek substytucji zostaje zmieniony na kodon STOP, następuje wówczas przerwanie syntezy białka

Mutacje zmiany ramki odczytu

Występują gdy na skutek delecji lub insercji różnej liczby nukleotydów (różnej niz 3 i niż wielokrotność 3) dochodzi do zmiany w odczytywaniu kodonów od miejsca mutacji do końca genu., powstaje białko o zmienionej sekwencji aminokwasów.

Mutacje chromosomowe

(aberracje chromosomowe) to wszelkie zmiany w strukturze i liczbie chromosomów. Wyróżniamy mutacje chromosomowe strukturalne i liczbowe.

Mutacje chromosomowe strukturalne

Powstają w wyniku pęknięcia chromatydy lub chromosomu w jednym lub dwóch miejscach oraz łączenia się powstałych odcinków w układzie innym niż układ wyjściowy. Wyróżniamy: DUPLIKACJE, DELECJE, INWERSJE, TRANSLOKACJE

Duplikacje (mutacja chromosomowa)

Pojegają na podwojeniu fragmentu chromosomu co wiąże się z podwojoną liczbą genów

Delecje (mutacje chromosomowe)

Polegają na utracie fragmentu chromosomu, co wiąże się z utratą genów.

Inwersje (mutacje chromosomowe)

Polegają na odwróceniu fragmentu chromosomu (chromosom pęka w dwóch miejscach, a oderwany odcinek po odwróceniu o 180 stopni zostaje z powrotem przyłączony)

Translokacje (mutacje chromosomowe)

Polegają na przeniesieniu fragmentu chromosomu na inny chromosom niehomologiczny lub na wymianie fragmentów między chromosomami niehomologicznymi.

Mutacje chromosomowe liczbowe

Ich przyczyną są zaburzenia rozdziału chromosomów w trakcie mitozy lub mejozy. Mutacje liczbowe dzieli się na aneuploidie i poliploidie

Aneuploidie

Mutacje dotyczące zmiany liczby chromosomów w obrębie jednej pary. TRiISOMIA 2n+1 MONOSOMIA 2n-1

Poliploidie

Mutacje polegające na poliploidyzacji, czyli zwielokrotnianiu całych genomów.np. 3n, 4n, 5n...

TRISOMIK

2n+1

MONOSOMIK

2n-1

PODWÓJNY MONOSOMIK

2n-1-1

PODWÓJNY TRISOMIK

2n+1+1

TETRASOMIK

2n+2 (jedna dodatkowa para chromosomów homologicznych

NULLISOMIK

2n-2 (brak jednej pary chromosomów homologicznych)