Gen_20ed

 0    28 Datenblatt    chomikmimi
mp3 downloaden Drucken spielen überprüfen
 
Frage język polski Antworten język polski
Rodowód albinizmu
Lernen beginnen
​ Albinizm wywołany jest przez brak enzymu ​ ​ tyrozynazy ​ przekształcającego prekursor ​ ​ melaniny ​ w barwnik melaninę. Warunkuje go ​ ​ allel recesywny ​
​ Albinizm wywołany jest przez brak enzymu ​ ​ tyrozynazy ​ przekształcającego prekursor ​ ​ melaniny ​ w barwnik melaninę. Warunkuje go ​ ​ allel recesywny ​. Oznacza to
Lernen beginnen
jeśli oboje rodzice są ​ heterozygotyczni ​ ​ (Aa) ​ pod względem genu aktywności tyrozynazy to ich dziecko z 25% prawdopodobieństwem będzie albinosem.
Która sonda nie jest używana do wykrywania jądra w FISH
Lernen beginnen
Te się używa: WCP - sondy malujące b) CEP - sondy centromerowe c) sondy telomerowe
Geny supresorowe nowotworów
Lernen beginnen
recesywne na poziomie komórki i dominujące na poziomie organizmu
recesywne na poziomie komórki i dominujące na poziomie organizmu
Lernen beginnen
Geny te są dominujące na poziomie organizmu - autosomalne dominujące dziedziczenie podatności na niektóre nowotwory np. rodzinna polipowatość jelit. Ale są to geny recesywne na poziomie komórki
Brak delecji w zespole Angelmana w regionie krytycznym wyklucza diagnozę tego zespołu, bo ta delecje jest głównym powodem AS
Lernen beginnen
Zespół Angelmana - może wynikać z mikrodelecji matczynej, UDP ojcowskiej lub zaburzeń imprintingu. Dałbym, że założenie jest fałszywe.
Zespół Angelmana może być spowodowany następującymi zmianami w regionie 15q11-q13
Lernen beginnen
ojcowska UPD i matyczna mutacja UBE3A
LOH
Lernen beginnen
loss of heterozigosity, ta utrata spowoduje nowotwór. I jest to mechanizm prowadzący do nowotworu w przypadku genów supresorowych. ​ Gen supresorowy ​ – gen działający hamująco na procesy proliferacji komórkowej
Rodzicielski imprinting
Lernen beginnen
jest fizjologiczny mechanizmem dotyczącym zespołu Pradera Williego oraz zespołu Angelmana
Kariotyp zespołu Turnera
Lernen beginnen
45, X; mozaika 45, X/46, XX; mozaika 45, X/47, XXX; mozaika 45, X/46, XY i 46, XY; różne warianty z 46, XX
Żel do elektroforezy sortuje cząsteczki DNA bazując na ich
Lernen beginnen
Rozmiarze
)Niski wzrost, pierwotny brak miesiączki, obrzęk, szeroka klatka piersiowa, nisko osadzone uszy, płetwistość szyi
Lernen beginnen
Zespół Turnera ​- dodatkowo: wełniste włosy, próchnica, niska linia owłosienia na karku, brak 2 rzędowych cech płciowych
Osoby z Zespołem Downa mają wyższe ryzyko: a
Lernen beginnen
Białaczka - nawet 400x, ale łatwiej wyleczyć
Wskaźniki do przeprowadzenia analizy chromosomów są używane dla
Lernen beginnen
Osób z podejrzanym rozpoznawalnym zespołem chromosomowym 2. Upośledzonych umysłowo albo opóźnionych rozwojowo dzieci z wieloma psychicznymi nieprawidłowościami pewnych typów rak
PCR nie jest używane:
Lernen beginnen
do badania funkcji genów
Wzór dziedziczenia mukowiscydozy
Lernen beginnen
Autosomalnie recesywnie - najczęstsza choroba genetyczna
Przyczyną rzadkości zespołów spowodowanych przez mutację genów homebox
Lernen beginnen
Letalnością mutacji genów non - HOX homebox c) paralogizmem między genami HOX
Barwnik obciążający dodaje się do próbki w celu
Lernen beginnen
zwizualizowania obciążonej próbki b) zwiększenia gęstości próbki
Wskaż prawidłową kolejność etapów posiewu krwi obwodowej: Kolejność 1
Lernen beginnen
1. pobranie odpowiedniego materiału 2. założenie hodowli komórkowej 3. zatrzymanie komórek w stadium metafazy 4. zakończenie hodowli komórkowej
Wskaż prawidłową kolejność etapów posiewu krwi obwodowej: Kolejność 2
Lernen beginnen
5. sporządzenie preparatów 6. dojrzewanie preparatów 7. uzyskanie wzorów prążkowanego 8. analiza mikroskopowa 9. zapisanie wyniku
Cykl PCR składa się z:
Lernen beginnen
1. denaturacja 2. annealing=hybrydyzacja odcinków starterowych 3. elongacja
Mechanizm aktywacji onkogenów (reaktywacja) jest
Lernen beginnen
a) amplifikacja b) mutacje punktowe c) transformacje chromosomowe d) aktywacja przez szybko transformujące retrowirusy e) aktywacja przez wolne transformujące retrowirusy
Kariotyp - 47, XXY oznacza
Lernen beginnen
Wszystko złe - to mógłbybyć chłopiec z Klinefelterem
Jaki enzym jest używany do cięcia DNA w elektroforezie
Lernen beginnen
endonukleazy restrykcyjne
Pacjent z fenyloketonurią powinien zacząć stosować dietę o niskiej zawartości fenyloalaniny
Lernen beginnen
inaczej będzie to prowadzić do niepełnosprawności intelektualnej
Sekwencja DNA na podstawie prążków w elektroforezie
Lernen beginnen
sekwencjonowanie Sangera
Mutacja w mukowiscydozie
Lernen beginnen
CFTR
Jaka jest różnica między deoksyrybonukleotydem a dideoksyrybonukleotydem (ddNTP
Lernen beginnen
dideoksyrybonukleotyd​ ​ nie ma grupy 3’ hydroksylowej przy cukrze

Sie müssen eingeloggt sein, um einen Kommentar zu schreiben.