Genetyka

Genetyka

Nauka o dziedziczności i zmienności organizmów, wyjaśniające prawa rządzące podobieństwami i różnicami pomiędzy osobnikami spokrewnionymi przez wspólnego przodka

Dziedziczność

przekazywanie cech rodziców potomstwu

zmienność

występowanie różnic pomiędzy osobnikami tego samego gatunku

genetyka mendlowska

zajmuje się badaniem zasad dziedziczenia cech

cecha

właściwość organizmów, które można podzielić osobniki na klasy

gen

odcinek DNA o określonej sekwencji nukleotydowej odpowiedzialny za wytworzenie danego polipeptydu

allel

alternatywna forma danego genu zajmująca to samo locus w chromosomie homologicznym

locus

miejsce zajmowane przez gen

allele wielokrotne

alternatywne formy genu zajmujące to samo locus w chromosomie, wzajemnie wykluczające się w gametach w liczbie większej niż 2

geny nie alleliczne

geny zajmuję różne miejsca w chromosomie

plejotropia

dany gen warunkuje więcej niż 1 ceche

poligenia

dana cecha warunkowana jest kilkoma parami genów nie allelicznych

proband

osoba obarczona chorobą genetyczną

fenotyp

zestaw posiadanych cech ujawniających się na zewnątrz

Genotyp

zestaw posiadanych genów określających dane cechy

Penetracja

częstotliwość ujawniania się fenotypu u osobników posiadających określony fenotyp

Zygota

osobnik powstający w wyniku zapłodnienia mający 1 allel matki i 1 allel ojca

homozygota

osobnik który ma dwa takie same allele genu

heterozygota

osobnik który ma dwa różne allele danego genu

Geny letalne

w układzie homozygotycznym powodują śmierć, a w heterozygotycznym ograniczoną żywotność

dominacja

fenotypy homozygoty dominującej i heterozygoty są nieodróżnialne, nie można określić genotypu na podstawie fenotypu

dziedziczenie pośrednie

fenotyp heterozygoty jest pośredni pomiędzy fenotypami

kodominacja

u heterozygot ujawniają się oba posiadane allele rozpatrywanego genu

I prawo Mendla

Geny wyznaczające daną ceche w gametach występują pojedynczo

II prawo mendla

Cechy są dziedziczone niezależnie, ponieważ allele różnych genów są rozdzielone do gamet organizmów w sposób losowy

Epigenetyka

dział biologii zajmujący się wpływem czynników pozagenowych na powstawanie cech organizmów

Hemizygota

osobnik, u którego dana cecha wyznaczona jest tylko jednym allelem

Dziedziczenie układu Rh

składa się z 13 antygenów, z którego najsilniejszy jest antygen D. Jego obecność określana jest jako Rh(+), a jego brak Rh(-)

Dziedziczenie układu MNS

składa się z 43 antygenów kodowanych przez geny z chromosomu 4. Przeciwciała anty-M, anty-S i anty-s mogą powodować konflikt serologiczny

dziedziczenie niezależne kilku cech

występuje, gdy geny na dane cechy zlokalizowane są w różnych parach chromosomów homologicznych

dziedziczenie sprężone kilku cech

występuje, gdy geny na dane cechy zlokalizowane są w tej samej parze chromosomów homologicznych. Wszystkie geny danej pary chromosomów tworzą tzw. układ sprężeń i dziedziczą się razem

Dziedziczenie niealleliczne

cechy dziedziczone kilkoma parami genów zlokalizowanych w różnych parach chromosomów

epistaza

forma współdziałania genów nieallelicznych, w których jeden z genów tzw. epistatyczny decyduje o ekspresji fenotypowej pozostałych genów tzw. hipostatycznych

komplementacja

współdziałanie genów nieallelicznych, w których geny jednej pary dopełniają w działaniu geny drugiej pary

kumulacja

wpółdziałanie genów nieallelicznych, w którym ekspresja fenotypowa jest efektem sumowania się działań poszczególnych genów

dziedziczenie alternatywne

dziedziczenie, w którym w heterozygocie jeden z alleli dominuje nad drugim i ujawnia się fenotypowo

Cykl komórkowy

każda komórka powstaje już z istniejącej już komórki

Kariokineza

podział jądra komórkowego

Cytokineza

podział cytoplazmy

interfaza

okres między podziałowy

faza G1

nowopowstałe komórki wchodzą w faze wzrostu

faza S

synteza DNA, replikacja DNA

faza G2

przygotowanie do mitozy przez synteze odpowiednich białek, składników błony komórkowej

faza G0

stan spoczynkowy komórki

faza M

okres podziału komórki

Replikacja DNA

proces, w którym podwójna nić DNA ulega powieleniu tworząc dwie nici potomne. Jest to proces semikonserwatywny, czyli w każdej z dwóch nici potomnych znajdue się jedna nić macierzysta i jedna nowa nić dobudowana na zasadzie komplementarności zasad

Transkrypcja DNA

proces przepisywania informacji genetycznej z DNA na mRNA. Prowadzi do skopiowania fragmentu DNA z wykorzystaniem reguły komplementarności zasad

Rekombinacja DNA

proces wymiany materiału genetycznego, w wyniku którego powstają nowe genotypy

Chromosomy

najważniejszy struktury jądra komórkowego, są zbudowane z chromatyny, ulegającej spiralizacji i upakowaniu, którą tworzą zwoje podwójnej spirali DNA powiązane z białkami

Autosomy

występują w parach homologicznych, mają identyczne uszeregowanie locji tych samych genów

Heterochromosomy

płci - XX, XY, różnią się pod względem wielkości, morfologii i składu

Mitoza

podział charakterystyczny dla komórek budujących ciało - somatycznych, polega na podziale komórki macierzystej na dwie komórki potomne o identycznej informacji genetycznej względem komórki macierzystej

Mejoza

prowadzi do redukcji materiału genetycznego w jądrach komórkowych, powstają 4 komórki potomne. Dotyczy powstawania komórek rozrodczych - gamet