Genetyka

 0    93 Datenblatt    guest3327533
mp3 downloaden Drucken spielen überprüfen
 
Frage język polski Antworten język polski
Homoplazmia
Lernen beginnen
wszystkie cząsteczki mtDNA w mitochondrium są jednakowe
Heteroplazmia
Lernen beginnen
mieszanina cząsteczek mtDNA w mitochondrium o różnych sekwencjach
Mutacje łańcucha oddechowego
Lernen beginnen
neuropatie, zespół Leigha
Mutacje genów tRNA
Lernen beginnen
encefalopatia MELAS, Padaczka MERRF, Głuchota odbiorcza
Mutacje genów rRNA
Lernen beginnen
głuchota ototoksyczna
Mutacje rearanżacyjne
Lernen beginnen
zespół szpikowo-trzustkowy Pearsona, zespół Kearnsa-Sayre'a, zespół oftalmoplegii CPEO
Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera
Lernen beginnen
ND1, ND4, ND6
Neuropatia siatkówki
Lernen beginnen
MTATP6
Zespół Leigha
Lernen beginnen
ND2 do ND6 , SURF1
Zespół MELAS, Padaczka MERRF
Lernen beginnen
gen tRNA
Głuchota ototoksyczna
Lernen beginnen
MTRNR1
Siatkówczak
Lernen beginnen
gen Rb1
Gruczolak
Lernen beginnen
gen APC
Rak piersi
Lernen beginnen
BRCA1 i 2
Ataksja
Lernen beginnen
ATM na chromosomie 11
Zespół Nijmegen
Lernen beginnen
NBN
Zespół Blooma
Lernen beginnen
gen BLM na chromosomie 15
skóra pergaminowa
Lernen beginnen
XPA
Niedokrwistość Fanconiego
Lernen beginnen
FANC
Zespół Noonan
Lernen beginnen
PTPN11
Nerwiakowłókniakowatość typu 1
Lernen beginnen
NF1
Huntington
Lernen beginnen
gen IT-15 na chromosomie 4 , powtórzenia CAG
Achondroplazja
Lernen beginnen
FGFR3 na chromosomie 4
zespół marfana
Lernen beginnen
FBN1 na chromosomie 15
Hipercholesterolemia rodzinna
Lernen beginnen
LDLR, chromosom 19
Zespół Rubinsteina-Taybiego
Lernen beginnen
CREBBP i EP300
Wrodzona łamliwość kości
Lernen beginnen
COL1A1 i 2
Rdzeniowy zanik mięśni
Lernen beginnen
SMN1 i 2
Mukowiscydoza
Lernen beginnen
CFTR
Fenyloketonuria
Lernen beginnen
PAH na chromosomie 12
Niedosłuch
Lernen beginnen
GJB2 i 6
Albinizm
Lernen beginnen
OCA 1-4
Hemofilia A
Lernen beginnen
F8C
Hemofilia B
Lernen beginnen
F9
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a i Beckera
Lernen beginnen
DMD
Ślepota barw
Lernen beginnen
OPNISW ONILW OPNIMW
Protanomalia / topia
Lernen beginnen
kolor czerwony
Deuteranomalia/topia
Lernen beginnen
zielony
Tritanomalia/topia
Lernen beginnen
niebieski
Zespół łamliwego chromosomu X
Lernen beginnen
FMR1 , powtórzenia CGG
Zespół Retta
Lernen beginnen
MECP2
przewody Wolfa
Lernen beginnen
narządy wewnętrzne męskie
Komórki Leydiga
Lernen beginnen
produkcja testosteronu
Komórki Sertolego
Lernen beginnen
AMH - hormon antymullerowski
Przewody Müllera
Lernen beginnen
żeńskie wewnętrzne narządy płciowe
Różnicowanie jądra
Lernen beginnen
SRY, SOX9
Różnicowanie jajnika
Lernen beginnen
DAX1
Agenezja
Lernen beginnen
niewykształcenie się zawiązka narządu
Aplazja
Lernen beginnen
niewykształcenie narządu mimo zawiązka
Dysgenezja
Lernen beginnen
zaburzenie rozwoju narządu, utrata elementów germinatywnych
Hipoplazja
Lernen beginnen
słabe wykształcenie się narządu, upośledzenie jego czynności
inaktywacje chromosomu X (Lyonn)
Lernen beginnen
XIST
Chimeryzm
Lernen beginnen
dwie linie komórkowe odrębnych zygot w jednej osobie
Dysgenezja gonad Swyera
Lernen beginnen
mutacja SRY, kariotyp męski, fenotypowo kobieta
Hipogonadyzm pierwotny
Lernen beginnen
uszkodzenia mechaniczne
Hipogonadyzm wtórny
Lernen beginnen
uszkodzenie przysadki
Dysforia płciowa
Lernen beginnen
niezgodność tożsamości z płcią
Wady izolowane
Lernen beginnen
wady pojedyncze, najczęstsze
Skojarzenia
Lernen beginnen
połączenie wad, którego składowe występują razem najczęściej
Sekwencje
Lernen beginnen
jeden defekt prowadzi do innych zmian strukturalnych
Sekwencja Robina
Lernen beginnen
zahamowanie rozwoju żuchwy -> rozszczep podniebienia
Sekwencja przerwania pasmami owodni
Lernen beginnen
pęknięcie worka owodniowego -> uszkodzenie tkanek płodu
sekwencja małowodzia
Lernen beginnen
brak/nieprawidłowa struktura nerki -> deformacje twarzy i kończyn, hipoplazja płuc
Sekwencja otwartej wady cewy nerwowej
Lernen beginnen
defekt zamknięcia cewy -> wodogłowie
Kompleks wad
Lernen beginnen
grupa wad rozwojowych różnego pochodzenia tkankowego, uszkodzonych łącznie ze względu na bliskość
Zespoły wad
Lernen beginnen
wady wrodzone o unikatowym zestawieniu, ważna jest całość obrazu klinicznego
Deformacje
Lernen beginnen
wady pod wpływem ucisku mechanicznego na płód
Przerwania
Lernen beginnen
zmiany wtórne w strukturach rozwijających się prawidłowo
Dysplazje
Lernen beginnen
nieprawidłowe różnicowanie się komórek w tkanki -> zmiana budowy organizmu
Malformacje
Lernen beginnen
pierwotne zaburzenia rozwoju powstałe w okresie zarodkowym, trwałe wady budowy
Kariotyp mozaikowy
Lernen beginnen
klony komórek kariotypu prawidłowego i z aberracjami
Wodogłowie izolowane
Lernen beginnen
gen L1CAM
Holoprozencefalia
Lernen beginnen
chromosom 13
Lisencefalia
Lernen beginnen
L1S1/DCX
Wielkogłowie
Lernen beginnen
NF1, zespół łamliwego chromosomu
Wady układu kostnego
Lernen beginnen
FGFR3
Choroba Hirschsprunga
Lernen beginnen
mutacja protoonkogenu RET
Torbielowatość nerek typu dorosłych
Lernen beginnen
gen PKD1 na chromosomie 16 i 2 na 4
gen supresorowy, strażnik genomu
Lernen beginnen
TP53
Regulator TP53
Lernen beginnen
MDM2
Regulator cyklu komórkowego
Lernen beginnen
Rb1
czynnik pobudzający dojrzewanie
Lernen beginnen
MPF
Geny mutatorowe
Lernen beginnen
MSH2 MLH1 PMS1 i 2
Mutacje nowotworowe
Lernen beginnen
p53
Przejście G1-S
Lernen beginnen
kinazy CDK4 i 6
Przejście G2 - M
Lernen beginnen
kinaza CDK1
Jony wapnia
Lernen beginnen
indukcja apoptozy
białaczka limfocytarna
Lernen beginnen
HTLV1/2
Transformacja nowotworowa
Lernen beginnen
zaburzona równowaga między działaniem onkogenów a genów supresorowych
Przerzutowania
Lernen beginnen
geny NM23
Zespół Li-Faumeni
Lernen beginnen
defekt genu p53
Polipowatość rodzinna jelita grubego
Lernen beginnen
gen APC
Zespół Lyncha
Lernen beginnen
mutacje w genach mutatorowych

Sie müssen eingeloggt sein, um einen Kommentar zu schreiben.