genetyka

replikacja semikonserwatywna

Proces wiernego powielania DNA, poprzedzający podział komórki. Do starej nici dobudowywana jest nowa na zasadzie komplementarności.

helikaza DNA

Enzym rozcinający wiązania wodorowe między zasadami azotowymi tworząc dwie odrębne nici, które będą stanowiły matryce do replikacji.

origin

Szczególna sekwencja nukleotydów w cząsteczce DNA lub RNA, będąca miejscem inicjacji procesu replikacji.

polimeraza DNA

Enzym dobudowujący komplementarną nić w procesie replikacji DNA. (kierunek od 5' do 3')

fragmenty Okazaki

Krótkie odcinki DNA, po połączeniu przez ligazę budujące opóźnioną nić.

starter RNA

Krótki fragment łańcucha RNA syntetyzowany przez enzym prymazę na matrycy DNA, niezbędny, by mógł rozpocząć się proces replikacji.

transkrypcja

Przepisywanie informacji zawartej w DNA na RNA. Polimeraza RNA przeprowadza syntezę nici na matrycy DNA.

promotor

Odcinek DNA, od którego polimeraza RNA rozpoczyna transkrypcję.

ekspresja informacji genetycznej

Przepisanie sekwencji zasad w DNA na kolejność aminokwasów w białkach, poprzez procesy transkrypcji i translacji.

translacja

Synteza białek na matrycy mRNA

enhancery

Sekwencje DNA wspomagające i regulujące proces transkrypcji.

silencery

Sekwencje DNA mające negatywny wpływ na transkrypcję informacji genetycznej.

amplifikacja genu

Proces wytwarzania przez niektóre komórki licznych kopii określonego genu, co zwiększa syntezę kodowanego przez niego produktu.

kod genetyczny

Sposób odczytu kolejności nukleotydów kwasu nukleinowego (DNA lub RNA) jako kolejności aminokwasów w białku.

TRÓJKOWY

Trzy leżące koło siebie nukleotydy tworzą podstawową jednostkę informacyjną (kodon).

NIEZACHODZĄCY

Każdy nukleotyd wchodzi w skład tylko jednego kodonu.

BEZPRZECINKOWY

Pomiędzy kodonami nie ma odcinków nie zawierających informacji.

ZDEGENEROWANY

Różne kodony mogą kodować ten sam aminokwas.

JEDNOZNACZNY

Danej trójce nukleotydów odpowiada tylko jeden aminokwas.

KOLINEARNY

Kolejność aminokwasów w białku jest odzwierciedleniem kolejności kodonów na mRNA.

UNIWERSALNY

Kod genetyczny jest taki sam dla wszystkich organizmów

antykodon

Trójka nukleotydów występująca w cząsteczce tRNA komplementarna do kodonu.

mRNA

Matrycowy RNA; syntetyzowana w jądrze komórkowym cząsteczka RNA, której sekwencja nukleotydów tłumaczona jest podczas translacji na sekwencję aminokwasów w białku.

tRNA

Transportujący RNA; niewielkie cząsteczki RNA dostarczające aminokwasy na miejsce syntezy białka.

rRNA

Rybosomalne RNA; cząsteczki RNA wchodzące w skład rybosomów.

pre-mRNA (hnRNA)

Bezpośredni produkt transkrypcji u eukariontów, zawierający introny.

splicing

Proces wycinania intronów i sklejania egzonów podczas obróbki posttranskrypcyjnej (pre-mRNA jest przekształcane w dojrzałe mRNA).

introny

Sekwencje genu, nie kodujące białek.

egzony

Sekwencje genu kodujące białka.

operon

Zbiór położonych obok siebie genów, transkrybowany jako jedna cząsteczka mRNA, występujący głównie u prokariontów. Reguluje syntezę określonych białek.

allele

Wykluczające się formy tego samego genu (dominujący lub recesywny).

homozygota

Organizm posiadający w tych samych miejscach chromosomów homologicznych identyczne allele danego genu.

heterozygota

Osobnik posiadający w tych samych miejscach chromosomów homologicznych dwa różne allele danego genu.

krzyżówka wsteczna

Krzyżowanie heterozygotycznego potomka z jednym z homozygotycznych rodziców. (powstaje pokolenie wsteczne)

I prawo Mendla

Prawo czystości gamet; każda gameta wytwarzana przez organizm posiada tylko jeden allel danego genu.

II prawo Mendla

Allele różnych genów dziedziczą się niezależnie od siebie i w sposób losowy.

kodominacja

Występowanie dwóch alleli danego genu, z których żaden nie jest dominujący ani recesywny; mają taki sam udział w tworzeniu fenotypu. (przykład: grupa krwi AB)

plejotropizm

Zjawisko występujące, gdy jeden gen wpływa na wiele cech fenotypowych. (np. szurpowatość u kur)

prawo Hardy'ego-Weinberga

Prawo dotyczące częstotliwości występowania genotypów i alleli w populacji. Zgodnie z nim, jeżeli nie ma czynników zakłócających (takich jak np. dobór naturalny, mutacje) stosunek występowania poszczególnych genotypów jest stały we wszystkich pokoleniach i zależy tylko od stosunków występowania alleli.

sprzężenie genów

Tendencja do wspólnego dziedziczenia się genów położonych razem na tym samym chromosomie.

zmienność fluktuacyjna

Wpływ czynników środowiskowych na ujawnianie się genów.

rekombinacja homologiczna

Crossing-over; wymiana genów pomiędzy homologicznymi chromosomami. Prowadzi do zwiększenia różnorodności genetycznej komórek.

mutacja

Nagła i trwała zmiana sekwencji DNA.

mutacja spontaniczna

Samorzutna, wynikająca z błędu polimerazy DNA.

mutacja indukowana

Zachodząca pod wpływem mutagenu (czynnika zewnętrznego, np. promieniowanie, temperatura, związki chemiczne).

substytucja

W obrębie jednego genu; zastępowanie jednej zasady azotowej inną.

transwersja

Zamiana zasady azotowej z puryny na pirymidynę lub odwrotnie.

tranzycja

Zamiana zasady azotowej w obrębie jednej grupy (puryn lub pirymidyn) - adeniny na tyminę lub cytozyny na guaninę.

delecja

Utrata jednej lub wielu par nukleotydów z DNA genowego.

insercja

Wstawienie jednej lub więcej par nukleotydów.

translokacja

Przemieszczenie fragmentu chromosomu w inne miejsce tego samego lub innego chromosomu. (przyczyna m.in. białaczki szpikowej)

choroby autosomalne

Nie sprzężone z płcią.

choroby sprzężone z płcią

Warunkowane przez geny leżące na chromosomach płciowych.

choroby związane z płcią

Warunkowane przez geny leżące na autosomach; zależnie od płci przejawiają się fenotypowo z różnym natężeniem (np. łysienie u mężczyzn)

antycypacja

Zjawisko w którym objawy choroby uwarunkowanej genetycznie zaczynają występować coraz wcześniej i w większym nasileniu w kolejnych pokoleniach.

nowotwór

Grupa chorób, w których komórki organizmu namnażają się w sposób niekontrolowany i nie różnicują się w typowe komórki i tkanki.

nowotwór łagodny

Utworzony z tkanek zróżnicowanych i dojrzałych, o budowie mało odbiegającej od prawidłowych. Rośnie powoli, nie daje przerzutów, jest całkowicie wyleczalny.

nowotwór złośliwy

Utworzony z komórek o niskim zróżnicowaniu, charakteryzuje się szybkim wzrostem, przerzutami do innymi miejsc w organizmie.

klonowanie organizmów

Procedura otrzymywania organizmów o takiej samej informacji genetycznej

klonowanie genów

Proces wyosabniania genu i namnażania go w innym organizmie, prowadzi do uzyskania wielu kopii danego genu.

plazmid

Cząsteczka DNA występująca w komórce poza chromosomem i zdolna do niezależnej replikacji.

wektor genetyczny

Wykorzystywana w inżynierii genetycznej niewielka cząsteczka DNA, służąca wprowadzeniu żądanej sekwencji DNA do komórki.

transformacja genetyczna (transgeneza)

Wprowadzenie do komórki obcego materiału genetycznego.

transdukcja

Proces wprowadzenia nowego genu do komórki przez wirusa.

inżynieria genetyczna

Ingerencja w materiał genetyczny organizmów, w celu zmiany ich właściwości dziedzicznych.

enzymy restrykcyjne

Restryktazy; enzymy przecinające nić DNA w miejscu wyznaczonym przez specyficzną sekwencję nukleotydów.

lepkie końce

Krótkie, wzajemnie komplementarne odcinki DNA powstające na skutek przecięcia obu nici w sposób niesymetryczny. Można je łączyć za pomocą enzymu ligazy.

tępe końce

Efekt symetrycznego przecięcia nici DNA przez enzymy restrykcyjne.

technika PCR

Reakcja łańcuchowa polimerazy; metoda powielania łańcuchów DNA w warunkach laboratoryjnych. Zastosowania: klonowanie genów, identyfikowanie osób zaginionych, kryminalistyka, diagnostyka kliniczna.

sekwencjonowanie DNA

Ustalanie kolejności nukleotydów w łańcuchu DNA.

RFLP

Polimorfizm długości fragmentów restrykcyjnych; różnice w długości fragmentów DNA pociętych przez enzymy restrykcyjne

DNA fingerprinting

Metoda polegająca na izolowaniu z komórek i sporządzaniu obrazów fragmentów DNA.

elektroforeza agarozowa

Metoda rozdzielania białek lub kwasów nukleinowych zawieszonych w żelu w polu elektrycznym; rozdział ten wynika z różnic wielkości cząsteczek.

hybrydyzacja kwasów nukleinowych

Zjawisko spontanicznego łączenia się komplementarnych nici kwasów nukleinowych. (wykrywanie podobieństwa ewolucyjnego na podstawie prędkości łączenia się nici)

sonda genetyczna

Związek chemiczny, który ma zdolność łączenia się z daną substancją umożliwiając jej wykrycie.

ligacja

Proces łączenia dwóch fragmentów lub końców nici DNA za pomocą ligazy.

denaturacja DNA

Separacja podwójnej nici DNA na dwie pojedyncze nici na skutek zerwania wiązań wodorowych.

jąderko

Element jądra komórkowego, stanowiący zagęszczenie chromatyny i odpowiedzialny za syntezę RNA.

antyrównoległe ułożenie nici DNA

Polega na tym, że jeden łańcuch biegnie w kierunku od 3' do 5' a drugi od 5' do 3'.

puryny

Adenina i guanina (podwójny pierścień)

pirymidyny

Tymina (uracyl) i cytozyna (pojedynczy pierścień)

poliploidyzacja

Mutacja chromosomowa; zwielokrotnienie haploidalnej liczby chromosomów. Podczas mejozy występują zaburzenia w rozdziale chromosomów do komórek/nie powstaje wrzeciono podziałowe.

monosomia

Utrata jednego chromosomu z pary homologicznej.

trisomia

Obecność dodatkowego chromosomu w parze homologicznej.

hemofilia

Mutacja w genie jednego z czynników krzepnięcia krwi. Choroba recesywna, sprzężona z płcią.

daltonizm

Zaburzenia w rozróżnianiu barw; choroba recesywna, sprzężona z płcią.

fenyloketonuria

Brak enzymu rozkładającego fenyloalaninę; uszkodzenie układu nerwowego. Choroba autosomalna. Leczenie: dieta z małą ilością fenyloalaniny zapobiega objawom.

alkaptonuria

Defekt w rozkładaniu tyrozyny; odkładanie ciemnego barwnika w chrząstkach i stawach. Recesywna, autosomalna.

albinizm

Zaburzenie w wytwarzaniu melaniny. Recesywna, autosomalna.

anemia sierpowata

Transwersja adeniny na tyminę w genie kodującym beta-globinę homoglobiny; w efekcie zmniejszona pojemność tlenowa erytrocytów. Recesywna, autosomalna.

mukowiscydoza

Mutacja w genie, którego produkt związany jest z transportem jonów chlorkowych; w efekcie zmiany w śluzie w płucach, częste zakażenia. Recesywna, autosomalna.

pląsawica Huntingtona

Mutacja w genie białka występującego w mózgu; zaburzenia ruchu i otępienie. Dominująca, autosomalna.

zespół cri-du-chat

Utrata krótkiego ramienia chromosomu 5 pary; niedorozwój umysłowy, deformacje fizyczne. Autosomalna.

zespół Downa

Trisomia 21 pary chromosomów; niedorozwój umysłowy i fizyczny, charakterystyczne rysy twarzy. Autosomalna.

zespół Turnera

Obecność jednego chromosomu X; bezpłodność oraz często wady serca i niski wzrost. Sprzężona z płcią.

zespół Klinefeltera

Obecność dodatkowego chromosomu X u chłopców; wysoki wzrost i kobieca budowa ciała, często bezpłodność, lekkie upośledzenie umysłowe.