genetyka - 'puls życia'

co to genetyka?

nauka zajmująca się dziedziczeniem oraz zmiennością organizmów

wymień cechy dziedziczne i niedziedziczne

dziedziczne: np. kolor oczu, włosów, kształt nosa, małżowiny, umiejętność zwinięcia języka w 'rurkę'; niedziedziczne: np. blizny, opalenizna

gdzie znajduje zastosowanie genetyka?

w medycynie, archeologii, kryminalistyce, rolnictwie

kwas deoksyrybonukleinowy(DNA) i jego nukleotyd

budowa: podwójna helisa (dwie spiralnie skręcone nici); nukleotyd: cukier (deoksyryboza), reszta kwasu fosforowego, zasady azotowe (adenina A, tymina T, cytozyna C, guanina G

kwas rybonukleinowy(RNA) i jego nukleotyd

budowa: jednoniciowy; nukleotyd: cukier (ryboza), reszta kwasu fosforowego, zasady azotowe (adenina A, cytozyna C, guanina G, uracyl U)

funkcja m-RNA

przenosi informacje o budowie białka z jądra do cytoplazmy

funkcja t-RNA

dostarcza aminokwasy na rybosomy

funkcja r-RNA

buduje rybosomy

podział komórek

haploidalne (pojedynczy zestaw chromosomów np. gamety 1n) i diploidalne (podwójny zestaw chromosomów, np. komórki ciała 2n)

podział komórek - mitoza

powstają 2 komórki, liczba chromosomów w komórce potomnej jest taka sama, zachodzi w komórkach ciała, nie zachodzi rekombinacja genetyczna, rola: prowadzi do rozmnażania się komórek

podział komórek - mejoza

powstają 4 komórki, liczba chromosomów w komórce potomnej jest o połowę mniejsza, zachodzi przy tworzeniu gamet, zachodzi rekombinacja genetyczna, rola: gwarantuje stałą liczbę chromosomów dla danego gatunku

co to gen?

odcinek DNA zawierający informację dotyczącą budowy białka

z ilu aminokwasów zbudowane jest białko?

z 20 aminokwasów np. glicyna (GLY), alanina (ALA), seryna (SER), prolina (PRO)

co to znaczy, że kod genetyczny jest trójkowy?

to znaczy, że trójka zasad o określonej kolejności (kodon) koduje każdy aminokwas; ten sam aminokwas może być kodowany przez kilka kodonów np. glicyna (GGT lub GGC lub GGA lub GGG)

co to znaczy, że kod genetyczny jest uniwersalny?

to znaczy, że te same kodony kodują te same aminokwasy u wszystkich organizmów

gdzie zachodzi biosynteza białka?

w rybosomach

co to transkrypcja?

jest to przepisanie informacji z DNA na RNA

etapy biosyntezy białka

transkrypcja -> połączenie się w cytoplazmie mRNA z rybosomami -> dostarczenie aminokwasów na rybosomy przez tRNA -> tworzenie łańcucha białkowego zgodnie z kodem genetycznym przez mRNA (translacja)

co to kariotyp?

zestaw chromosomów charakterystyczny dla danego gatunku, np. człowiek 23 pary = 46 chromosomów

co to fenotyp?

wygląd zewnętrzny, np. barwa kwiatów, kolor oczu

co to genotyp?

zespół wszystkich genów w organizmie

co to allel?

wersja genu: a) dominujący - A, b) recesywny - a

podział alleli

a) homozygota - dominująca - AA lub recesywna - aa b) heterozygota

I prawo Mendla = prawo czystości gamet

W każdej gamecie może znajdować się tylko jeden allel danego genu

kariotyp człowieka - podział

a) 22 pary = autosomy b) 1 para chromosomów płci

jakie chromosomy występują w komórce jajowej a jakie w plemnikach

a) komórka jajowa: X b) plemnik: x lub Y

gdzie zlokalizowane są geny chorób sprzężonych z płcią i jakie to geny

są to geny recesywne i znajdują się na chromosomie X

jak dziedziczy się barwa oczu u ludzi?

dziedziczy się jednogenowo

jaką cechą jest barwa niebieska, a jaką brązowa?

niebieska: recesywną - a; brązowa: dominującą - A

jakie są grupy krwi i ich genotypy?

grupa A - genotypy: I(A)I(A), I(A); grupa B - I(B)I(B), I(B)i; grupa AB - J(A)I(B); grupa 0(zero) - ii * uwaga! litery A i B podane w nawiasach znajdują się w wierszu potęg, są wykładnikiem potęgi

co to mutacja?

nagła, trwała zmiana w materiale genetycznym

jakie mogą być przyczyny mutacji?

a) spontaniczne, b) czynniki mutagenne: *substancje syntetyczne zawarte w żywności, * część związków chemicznych zawartych z dymie papierosowym, spalinach, przypalonych potrawach, * czynniki fizyczne: promieniowanie, * związki emitowane przez przemysł

jakie są rozdaje mutacji?

a) genowe, np. mukowiscydoza, albinizm; b) chromosomowe, np. zespół Downa

jakie są objawy mukowiscydozy?

m.in.: infekcje dróg oddechowych, uciążliwy kaszel, niedobór masy i wysokości ciała, kłopoty z trawieniem

jakie są objawy zespołu Downa?

m.in.: upośledzenie umysłowe, niski wzrost, charakterystyczny wygląd

jakie są przyczyny zespołu Downa?

dodatkowy chromosom w 21. parze