Moja lekcja

dysfunkcja enzymu powodującego łączenie się końców chromosomów

telomeraza

w translacji wiązanie peptydowe tworzy się

między grupą aminową aminokwasu będącego w miejscu A, a karboksylową będącego w miejscu P

rozchodzenie się chromosomów niehomologicznych po crossing over w stronę tetrad ma miejscepodczas

diploten/diakineza

crossing over zachodzi podczas

profaza l długa pachyten

czynniki transkrypcyjne u eukariota są przyłączane do

promotora

W jakiej sytuacji szybkość zmian częstości występowania danego allelu wpopulacji NIE zależy od stopnia selekcji.

dobór przeciwko homozygotom recesywnym

Jak jest dużo tryptofanu to spinka robi się:

3+4 za nią poliU

Który z czynników nie wiąże się z DNA jako czynnik transkrypcyjny?

b) domeny wiążące nukleotydy

Które zaburzenie dotyczy jednego łańcucha hemoglobiny?

niedokrwistość sierpowatokrwinkowa

. Kod genetyczny jest niezachodzący co znaczy że

Dany nukleotyd należy tylko do jednego tripletu

enzymy z operonu laktozowego

(B-galaktozydaza, permeaza, transacetylaza)

Które DNA posiada tylko 1 rowek?

Odp. Lewo skrętne Z-DNA

Jakie wnioski można wysnuć z doświadczenia Avery'ego?

Odp: Doświadczenie Avery'ego pokazało że informacja genetyczna nie jest przenoszona w białkach i lipidach

Syntetyczne RNA składa się tylkoz nukleotydów- urydyny i cytozyny. Ile jestmożliwych utworzonych kodonów z tych nukleotydów? (2^3)

8

Zahamowaniu ekspresji genów przez

zmiejszenie ilosci cyklazy adenylowej

Końcowka tRNA poprawna to:

CCA3'

DnaA przyczepia się do:

9nukleotydowej w OriC

Pytanie było o histonach

b) są to białka

Które z wymienionych procesów NIE elementem obróbki posttranskrypcyjnejmRNA?

B. Odwrotna transkrypcja

Jednostka do określania wielkości rybosomów

svedberg

Jaka modyfikacja polimerazy RNA II jest potrzebna do aktywacji kompleksuinicjacji transkrypcji (TIC)?

fsoforylacja

Regulacji transkrypcji w jądrze Eucar nie dotyczy:

Spliceosom syntezuje jakieś tam rna. - to było błędne

chromosom wygląda tak: abCdefg. Która z mutacji jest paracentryczna:

abCfgde

Inicjacja translacji - co się gdzie przyłączy?

mała/ duża podjednostka do shine Dalgarno u prokaryota, do czapeczki u ekuaryota do 5'

TFIIH:

powoduje fosforylację polimerazy RNA inicjiując elongację

Zjawisko interferencji ma znaczenie dla:

regulacji ekspresji genów

Jesli komórka diploidalna ma 10 chromosomow to ile bedzie tetrad w profazie 1

5

zasada tolerancji cricka polega na

pierwsza zasada antykodonu i trzecia zasada kodonu

ile ciałek Barra mają kobiety z zespołem Turnera (45 X)

0

co oznacza zapis 4p31.1

chromosom 4, ramię krótkie, region 3, subprążek 1 prążek 1

W jakim typie chromosomu jego ramiona znacznie różnią się długością?

akrocentrczny

Nukleosom zbudowany jest z:

Ok. 2 zwojów DNA nawiniętych na oktamer histonowy

Jak zapiszemy translokacje krótkich ramion chromosomu 9 na ramie długiechromosomu 22:

46XY t(9p-22q+)

w translacji wiązanie peptydowe tworzy się

między grupą aminową aminokwasu będącego w miejscu A, a karboksylową będącego w miejscu P

Deaminacja zasad azotowych polega na odłączeniu grupy NH2 i zastąpieniu jej:

OH co skutkuje tranzycją

Kariotyp triploidalnej rośliny ma 72 chromosomy. Ile chromosomów będzie miałaroślina diploidalna z tego samego gatunku w swoim kariotypie?

48

Wskaż zdanie nieprawdziwe dotyczące mukowiscydozy

d) Występują dwa rodzaje choroby ΔF1 i ΔF2

jeśli (*) oznaczymy allel zmutowany to nosicielem będzie

Aa*

Anemię sierpowatą powowduje:

transwersja GAG na GUG

jeśli tata jest zdrowy a mama jest nosicielką fenyloketonurii to:

50% potomstwa będzie zdrowe a 50% będzie nosicielami

nerwiakowlokniakowatosc dziedziczenie

dziedz autosomalnie dominujaca

zdanie prawdziwe o pląsawicy huntingtona:

powtórzenie trójki nukleotydow CAG choroba>36

Ojciec zdrowy matka nosicielka, jakie % ze będą mieli syna nosiciela albochorego hemofilii

50%

Rozszczep podniebienia i/ lub wargi praz wady gałek ocznych występują przy

46 XX 47 XX +13

Które choroby wywoływane sa przez mutacja chromosomowe struktoralne.

Prawidłowa odpowiedz: z. Cri-du-chat, Angelmana i Pradera-willego.

Prawidłowy kariotyp chorej na zespół Edwardsa to:

47XX+18

Przyczyną zespołu blocha i sulzbergera jest:

Niezatrzymanie melaniny w warstwie podstawnej, ale przejście do warstwy brodawkowatej

Wśród objawów zespołu Klinefeltera nie występuje:

niski wzrost (bo jest wysoki)

Umaszczenie siwe dominuje nad czarnym siwe homozygoty giną. Jaki będziestosunek genotypów u potomstwa dwóch siwych osobników?

2:1

Kolor sierści u labradora - epistaza recesywna (B epistatyczny). Skrzyżowano 2czarne heterozygoty i w 4 miotach otrzymano 16 szczeniąt. Które z nich sa wynikiemepisazy?

3 biszkoptowe z genotypem A_bb

Matka ma gr krwi AB jakiego genetypu nie może mieć ojciec

jeśli dziecko ma gr krwi B IAIA

Gen epistatyczny NIE może być:

genem który jest maskowany

DNA mitochondrialne ssaków to

kolista cząsteczka mająca ok. 17 tysięcy nukleotydów

Punkty kontrolne cyklu komórkowego

pomiędzy g1/s i g2/m

Co powstaje po pierwszym podziale mejotycznym podczas spermatogenezy?

spermatocyty II rzędu 1n

Proces oogenezy rozpoczyna sie i konczy

rozpoczyna się w jajniku a kończy w jajowodzie

Co determinuje płeć u człowieka?

gen SRY na krótkim ramieniu chromosomu Y

Jakie wartości analizuje Southern blot?

DNA

Determinacja płci u Drosophila melanogaster

2X/2A normalna samica, X/2A normalny 2X/3A intersexsamiec

Czym różnią się struktury MHC I i MHC II?

jedno zawiera czynnik alfa i beta drugie 2x beta

Pytanie o cytochrom P450- u jakiej populacji występuje najczęściej

U europejczyków jest częściej niż u osób ze wschodniej Azji

Do analizy czego służy elektroforeza?

Odcinków DNA różniących się masą

jak nazywa się kompleks#filamentów#wrzeciona podziałowego z#chromosomem?#

kinetochor

Kiedy#choroba#sprzężona#z#płcią recesywna#ujawni#się#u#kobiety:

w trakcie#słabej#ekspresji#genu#XIST w#komórkach#z#czynnym#allelem#recesywnym

#W#jakiej fazie jest oocyt#opuszczający pęcherzyk#graafa?

metafaza#mejozy#II

3#Komórka#prokariotyczna#w#porównaniu#do#eukariotycznej:

a)#ma#nukleoid#nie#ma#retikulum#endoplazmatycznego

4. Czym#jest#dryf#genetyczny?

b) utrwalanie#się#w#populacji#przypadkowych#zmian#genetycznych

5. Jakie#rozszczepienie#fenotypowe#otrzymamy#w#krzyżówce#dla#genów#komplementarnych:

b) 9:7

6.#Co#jest#dowodem#że#DNA#jest#nośnikiem#informacji#genetycznej

b) jest#czynnikiem#transformującym#bakterie

7. Którym#limfocytom#MHC#I#i#MHC#II#prezentują#antygeny#i#jakie są antygeny?

MHC#I- prezentują antygeny#wewnątrzkomórkowe#limfocytom#Tc #MHC#II] limfocytom#Th# zewnątrzkomórkowe

8#Ilość#zasad#w#DNA#wyraża#sie#w#równaniu:

A+G#=#T+C lub (A+G)/(C+T)#=#1

10#jaka#jest#sekwencja#aminokwasów#po#translacji#fragmentu#DNA

b)#metionina #Stop

11#Gdzie#zauważamy#odstępstwa#od#uniwersalności#kodu#genetycznego

a)#mitochondria#grzybów

12.#Fragmenty#Okazaki#u#Eukariota:

a)#o#długości 100]200#nukleotydów

13. Z#iloma#wersjami#kodonów#może#się#związać#aminoacylo]tRNA

c)#61

14.#Co#wchodzi#w#skład replisomu?##

d) gyraza #helikaza #prymaza #białka#ssb #ligaza

16. Hipoteza#tolerancji#Cricka#mówi#że#możliwe#jest#sparowanie:

c)#trzeciej#zasady#kodonu#z#pierwszą#zasadą#antykodonu

#Który#enzym#odpowiada#za#wycinanie#starterów#u#E. Coli#we#fragmentach#okazaki#na#nici#opóźnionej:

a) pol#DNA#I

18.#Jaki#jest#możliwy#genotyp#przy#rozszczepieniu#podniebienia#i#wadach#gałki#ocznej

b) 47#XX #+13

19.#Polimeraza#RNA#katalizuje#wytworzenie#wiązań:

c)#między#rybozą#a#resztą#fosforanową

20.#Na#czym#polega#represja operonu#tryptofanowego?

b) połączenie#się#aporepresora#z#korepresorem

21. 33%#gamet#osobnika#ma#geny#Ab

#33%#aB #17%#AB #17%#ab.#Co#to#oznacza? c) Ab#leży#na#jednym#z#pary chromosomów#homologicznych #aB#na#drugim#z#tej#pary

22.#Przyłączenie#którego#czynnika#i#gdzie#powoduje#preinicjację#replikacji?

d)#TFIID#do#TATA.

Jak#nazywa#się#sekwencja#znajdująca#się#pomiędzy#promotorem#a#genami#struktury#w#operonie#tryptofanowym?#

operator

26.#Funkcja#błony#komórkowej

a) umożliwia#przepływ#jonówb) tworzy tkanki #poprzez#umożliwienie#kontaktu#z#innymi#otaczającymi#komórkami c) oddziela#od#środowiska#zewnętrzneg (wszystko poprawne)

27#Sekwencje#wzmacniające#(enhancery)#biorą#udział#wa)#inicjacji#transkrypcjib)#inicjacji#translacjic)#elongacji transkrypcjid)#elongacji#translacji.

a

28#Jaką#funkcję#pełni#TFIIH?a)#fosforylacjab)#metylacjac)#dimeryzacjad.) elomngacja

a

29. Który#etap#profazy#świadczy#o#rozdzielności#gatunkowej?a)#leptotenb)#zygotenc)#pachytend)#diploten

b

30.#Między#pierwszym a#drugim#podziałem#mejotycznym:a)#nie#zachodzi#replikacja#DNAb)#zachodzi#replikacja#DNAc)#następuje#interfazad)#syntetyzowane#są#białka#histonowe

a

31#Komórka#macierzysta#ma#2n=24#i#2c.#Ile#n#i#c#będzie#na#etapie metafazy#II#podziału mejotycznego?a)#2n=24

#2cb)#2n=24 #1c c)#n=12 #2c d)#n=12 # 1c c

33#Heterochromatyna#to#

#skondensowana#nić,#która#nie#ulega#transkrypcji

34. Co#oznacza #że#replikacja#jest#semikonserwatywna?

a)#jedna#nić#pochodzi#od#nici#macierzystej druga#jest#nowosyntezowana

35 Jak nazywa się kompleks#filamentów#wrzeciona podziałowego z#chromosomem?a)#kinetochorb)#kinetoplastc)#kinetosomd)#kinetoplastyd

a

36#Zamiana#kodonu#AUG#na#UAG#nazywa#się#mutacją:a)#nonsensownąb)#missensc)#milczącąd) zmiany#ramki#odczytu

b

38. Który#z#mechanizmów#odpowiedzialny jest za#dużą różnorodność#przeciwciał?a) alternatywny#splicingb) mutacje#punktowec) kodowanie#przez#wiele#genówd) rekombinacja#somatyczna

d

39.#Co#osiągane#jest#dzięki#zasadzie#tolerancji#Crickaa)#brak#nadmiarowego#tRNAb)#jedno#tRNA#rozpoznaje#parę#kodonówc)#minimalizacja#skutków#mutacjid)#wszystkie#prawidłowe

d

40.#Co#charakteryzuje#chromosomy#z#grupy#E#a)#małe#metacentryczne#i#submetacentryczne

trudne#do#zróżnicowaniab) wszystkie#submetacentryczne

41.#Czego nie#może powodować#transwersja:a)#zmiany#ramki#odczytub)#mutacji#milczącejc)#mutacji#zmiany#sensud)#mutacji#nonsensownej

a

42.#Co#oznacza#zapis#4p. 31.1a)#chromosom#pary#4#pasek#długi#region#31#prążek#1b)#chromosom#pary#4#pasek#krótki#region 31 prążek1c)#chromosom pary#4#pasek#długi#region#3#prążek#1#subprążek#1d)#chromosom#pary#4#pasek#krótki#region#3#prążek#1#subprążek#1

d

44.#Na#jaki#układ#najbardziej#wpływają#choroby#mitochondrialne?a)#nerwowyb)#pokarmowyc)#oddechowyd)#krwionośny

a

45.#Obróbka#RNA u#eucariota

#podaj#właściwą#kolejność:a)#dodanie#poli]A do#5'

46. Heterozygotyczna#matka#pod#względem#choroby#autosomalnej#recesywnej#i#homozygoryczny#zdrowy#ojciec#spodziewają#się#dziecka.#Ile#procent#dzieci#będzie#nosicielami?a)#0%b)#25%c)#50%d) 75%

c

47.#Skrzyżowano#samicę#ptaka#o#dziobie#czarnym#(cecha dominująca#sprzężona#z#płcią)#z#samcem#o#dziobie#brązowym#(cecha#recesywna).#Jakie#potomstwo#zaobserwujemy?a) 50%#potomstwa#o#dziobach#czarnych#i#50%#o#dziobach#brązowych

#niezależnie#od#płcib) 100%#potomstwa#o#dziobach#czarnychc) 100%#samic#o#brązowych#dziobach#i#100%#samców#o#dziobach#czarnychd) nie#da#się#tego#określić

49#Które#z#chorób są#recesywne i związane#z#X?a) hemofilia#A#i#albinizmb)#talasemia#a#i#krzywica#hipofosfatemicznac)#anemia#sierpowata#i#daltonizmd)#dystrofia#mięśniowa i#fawizm

d

50.#Rodzice#są#nosicielami#genu#powodującego#chorobę#recesywną.#Jaki#procent#ich#potomstwa#także#będzie#nosicielami?a) 25%b) 50%c) 75%d) 100%

b

51.#Jaki#genotyp wskazuje#na zespół#Pradera]Willegoa)#4p-]b)#7q-]c) 15q-]d)#22q-]

c

52Która#z#chorób#nie#należy#do#dziedziczących#się#autosomalnie#recesywnie:a) albinizmb) anemia#sierpowatac) mukowiscydozad) fawizm

d

#szeroko#rozstawione#i#głęboko#osadzone#oczy

#prognatyzm

54. Na#co#wpływa#dziedziczenie#cytoplazmatycznea)#na#szurpowatość#kurb)#na#skrętność#muszli#ślimakówc)#na#plamistość#liścid)#na#wysokość#człowieka

c

55#Skrzyżowano#testowo#dwa#osobniki Drosophila#melanogaster:#czarny#z#normalnymi#skrzydłami#i#szarego#z#szczątkowymi.#Jakie#rozszczepienie#fenotypowe?a)#1:1b)#1:1:1:1c) 41

5:8

56 Metoda#Chipu DNA#polega na

:a) hybrydyzacji#znakowanego#fluorescencyjnie#DNA#z#oligonukleptydami#w#poszczególnych#polach#macierzy

57.#Jakie#jest#prawdopodobieństwo#urodzenia#się#chorej#dziewczynki

#jeżeli#ojciec jest chory#a#matka#zdrowa? chyba chodzi o chorobę związaną z mitochondriuma)#0%b)#25%c)#50%d)#100%

58.#Powielenie#jakiej#trójki#nukleotydów#powoduje#pląsawicę#Huntingtona?a)#AGGb) CAGc) GACd) CCG

b

59.#Metylacja#nie#jest:a)#nieodwracalnab)#czynnikiem#wpływającym#na#szybkość#translacjic)#metodą#inaktywacjiczynnikiem zmieniającym#parowanie#zasad

b

60.#Jaki#będzie#skutek#mutacji#w#genie#białka#p53#dla#komórki?a)#brak#regulacji#replikacjib) naprawa#uszkodzeń#DNAc) brak#fosforylacji#N]końcad) zatrzymanie#cyklu#komórkowego

a

61.#Wybierz#zestaw#substratów biorących udział w translacji:a)#mRNA

#tRNA

62#Przyjmując#że#kolor#oczu#jest#kodowany#przez#jeden#gen#(autosomalny)

#a#kolory#ciemne#dominują#nad#błękitnym

63.#Co#jest#przykładem dziedziczenia#kumulatywnego#u#człowieka:a) ilość#palcówb)#kolor#oczuc)#wzrost

c

64.#Który#z#czynników#nie#wiąże#się#z#DNA

#jako#czynnik#transkrypcyjny?a)#helisa] zwrot] helisab)#domeny#wiążące#nukleotydyc)#suwak#leucynowyd)#palce#cynkowe

5. Co#powoduje#mutacja#w#genie#FBN1?

zaburzenia#w#tkankach#łącznych#i#w#produkcji#alfa]kolagenu

66.#Jak#zapiszemy#translokacje#krótkich#ramion#chromosomu#9#na#ramię#długie#chromosomu#22?a)#t(9p+

22q])b)#t(9p] 22q+)c)#t(9q+22p])d)#t(9q] 22p+) B

68. Rodzice#wychowują dzieci#o#grupach#krwi#AB

#O#A#.#Sami#mają#grupy#AB#i#B.#Które#dzieci są ich?a)#AB#i#Ob)#O#i#Ac)#AB#i#Ad)#O

69.#Określ#ilość#n#i#ilość c produktu#spermatogenezy#w#metafazie#II#podziału#mejotycznego.a)#1c

#2nb)#2c

70#Kiedy#fenotypowo#mamy#do#czynienia#z#mężczyznąa)#kiedy#występuje#u#niego#chromosom#Yb)#kiedy#posiada#najwyżej#jeden#chromosom Xc)#kiedy#nie#posiada#ciałka#Barrad) od#16#dnia#życia#płodowego

a

73.#Określ#liczbę#chromosomów#i#ilość#DNA#dla#spermatocytu#II#rzędu.a).#n#

#cb)#n#

74.#Determinacja płci u ptaków.a)#samica#XX

#samiec#XY] protenorb)#samica#XX

75. Która#z#wymienionych#struktur powstaje#w#wyniku#spermiogenezy?a)#diktiosom#aparatu#golgiego#przekształca się#w#akrosomb) powstaje#wstawka#z#enzymamic) błona#otaczająca#komórkęd)#wić#bogata#w#mitochondria

a

76.#Które#zdanie#wyraża#poprawnie#zależność#dotyczącą#występowania#w#populacjach#mutacji#genu#CYP#2D6?

cc) u Europejczyków#mutacja#jest#częstsza#niż#u#ras#dalekowschodnichd) u#Europejczyków#mutacja#jest#rzadsza#niż#u#ras#dalekowschodnich

77.#Objawem#jakiej#choroby#jest wnętrostwo i#niewykształcenie#zewnętrznych#narządów#płciowych#u#dziewczynek?a)#z.#Edwardsab)#z.#Patauc)#z.#Pradera]Willegod)#z.#Marfana

a

78.#Liczba#primerów#w#PCR:a)#1] dla#obu#nicib) 2] dla#nici#5']3'#i#nici#3']5'c)#3] dla#nici#5']3'#i#nici#3']5'#oraz#dla#końca#replikacjid)#4] po#dwa#dla#każdej#nici

b

79.#Jak#działają#restryktazy:a)#wycinają#odcinek#DNA#o#określonej#długościb)#tną#łańcuch#w#określonych#miejscachc)#wycinają#poszczególne#nukleotydyd)#wycinają#odcinek#DNA#o#określonej#sekwencj

b

1. Jaką długość posiada chromosomowy DNA

koło 2m

2. Kukurydza Bt

Od Bacillus thuringensis

3. Co powoduje zespół wydłużonego QT

mutacje w genach kodujących kanały jonowe

4. Jaka choroba jest spowodowana zamianą kodonu GAG na GUG

anemia sierpowata

5. Zespół Pataua

Wybrać odpowiedni zapis- mozaika.

7. Muszka owocówka

co decyduje o płci.

2 czarne gołębie skrzyżowano ze sobą

w drugim pokoleniu były zarówno białe

14. przy urodzeniu spuchnięte nóżki

fałd między głową a szyją

15. błona jądrowa - szczegółowo

podwójna błona białkowo-lipidowa... przestrzeń okołojądrową (perynuklearną)

16. Chromosom Filadelfia

Locus dokładnie(różnią się np. tylko q i p) - q11) prawidłowa odp. t(9 22)(q34

17. narysowany chromosom akrocentryczny - do jakiej grupy należy

D (do wyboru jeszcze A

jeżeli podano 20mg leku

a z moczem wydala 1mg leku i 0

geny plejotropowe

wybrać odpowiedź że sumują się

28. które geny kodują przeciwciała

chromosom 2 i 22 łańcuchy lekkie chromosom 14 łańcuchy ciężkie

31. Translokacja robertsonowska

łącza się całe lub prawie całe ramiona długie chromosomów. Miejscem połączenia jest rejon centromeru. Dochodzi do utraty ramion krótkich. W kariotypie stwierdza się brak chromosomu.

32. Rozszczep podniebienia

wady oczu

41. Doświadczenie Griffina- wybrać prawidłową odp

jak on to zrobił że jeden szczep stał się wirulentny kosztem drugiegoa) odp. w sensie

42. czynnik transportujacy aminoacyloTRNA u eucaryota

eIF2

44. Dlaczego nie używa się bakterii do produkcji białek

inna fosforylacja

45. Pląsawice Huntingtona- wskazać zdanie fałszywe

b) mutacja w genie 12q

51. Kaseta TATA- czy w -35 czy w -10.

położona około −10 do −25 nukleotydów

52. Kodony stop- co oznacza

c) terminacje transkrypcji

57. Mukowiscydoza

CFTR- wskaż zdanie fałszywe

58. Przyłączenie jakiego czynnika jest pierwsze w transkrypcji?

TFIID

59. Brak białka p53.

Nieograniczona replikacja- brak regulacji.

64. Alkaptonuria wybierz zdanie fałszywe.

Były zdania o moczu i o kwasie homogentyzynowym i ochronozie

galaktozemia

autosomalna recesywna

10. Jaką aktywność posiada polimeraza DNA III:A. egzonukleazy 3'-5'B. egzonukleazy 5'-3'C. endoonukleazy 3'-5'D endoonukleazy 5'-3'

a

19. Co się po kolei przyłącza:a) TFIIB

TFIID

b) TFIIF z Pol RNA II

THIID

c) TFIID

TFIIB

d) TFIID

TFIIF z Pol RNA II

24. doświadczenie Hershey'a i Chase'a dowodziło że:

DNA jest nośnikiem informacji genetycznej

25. W jakiej kolejności bd się przyłączały elementy w inicjacji translacji u Eukaryota:a) podjednostka 40 S

tRNa

26. Jak działa glukoza w operonie lac?

b) hamuje transkrypcję operonu przez zmniejszenie liczby cAMP

29. gościu diploidalny ma 10 chromosomów

ile będzie tetrad na początku podziału(?) - coś w tendeseń

32. Cialkiembarra nie jest:a) nieaktywny chromosom Xb) chromatyna plciowac) skondensowana chromatyna widoczna w postaci grudki przy bloniejadrowejkomorkiinterfazowejd) kariosomem w jadrze

d

33. Zaznacz zdanie prawdziwe dotyczące dezaktywacji chromosomu X: a) dezaktywowane sąwszystkie geny na tym chromosomie

c) dezaktywacja inicjowana jest w centrum dezaktywacji XIC

43. Hemolityczny rozpad erytrocytów po zażyciu leków (aspiryna) i spożyciu roślin strączkowychwystępuje u chorych na:a) fenyloketonurięb) nerwiakowłóknowatośćc) fawizmd) choroba Gauchera

c

45. wybierz nieprawdziwą informację dotyczącą galaktozemii:a) Zatrzymanie się metabolizmu galaktozy na na etapie galaktoza-1-fosforanub) brak G-1-PUTc) wzrost stężenia galaktokinazd) locus genu G-1-PUT znajduje się na chromosomie 9

c

47. Objawy zespołu marfana dotykają układów:a) krwionośnego i kostnegob) nerwowego i krwionośnegoc) trawiennego i kostnegod) trawiennego i nerwowego

a

48. Przez jakie mutacje jest powodowany zespół wydłużonego QTa) w genach kodujących kanały Na+/K+ w sercub) w genach kodujących kanały w nabłonku jelitac) w genach kodujących kanały chlorkowed) w genach kodujących kanały w kanalikach nerkowych

a

51. Dziecko zaraz po urodzeniu wykazuje hipotonię mięśniową i słaby odruch ssania (trudności wkarmieniu)

jednak po 2 roku życia szybko przybiera na wadze. Która z delecji powoduje w/wzaburzenia:a) 46XX 4qb) 46XY 5pc) 46XX 15qd) 46XY 21p

52. w zespole Wolfa- Hirschhorna następuje delecja ramieniaa. krótkiego chromosomu 4 (4p16.3)b. długiego chrmosomu 4 (4q16.3)c. krótkiego chrmosomu 5 (5p16.3)d. długiego chromosomu 5 (5q16.3)

a

54. Zespół Pradera-Williego najczęściej powoduje:a) del(15)(q11. q13)b)inv(15)(q11. q13)c)del(15)(q21. q23)d)inv(15)(q21. q23)

a

55. Translokacja Robertsonowska nie może być przyczyną:a) Zespołu Downa

b)Z. Edwarda

58. Co dziedziczy się kumulatywnie:a) barwa owoców groszku pachnącegob) wzrost człowiekac) kształt skrzydeł u muszki owocówkid) prekursory antygenowe dla grup A i B

b

61. Rodzice chorzy na Marfana - heterozygoty mają już zdrowego syna

jakie prawdopodobieństwo

64. Jaki proces zachodzi w fazie S?a) replikacja euchromatyny i heterochromatynyb) synteza wrzecionac) koniugacja chromosomów homologicznychd) cytokineza

a

66. oogeneza:a) rozpoczyna się w jajniku

kończy w jajowodzieb) rozpoczyna się i kończy w warstwie rdzeniowej jajnikac) rozpoczyna się w warstwie rdzeniowej

67. Komórka uwalniająca się z dojrzewającego/dojrzałego pęcherzyka graffa jest w:a) metafazie podziału wyrównawczego (czyli drugiego)b) metafazie podziału redukcyjnegoc) telofazie podziału redukcyjnegod) telofazie podziału wyrównawczego

a

68. Nieprawdą jest

że plemniki:a) mają zdolność do egzocytozy

69. U Drosophilamelanogaster płeć żeńską określamy

gdy:a) stosunek liczby chromosomów X do autosomów wynosi 1

70. Zaznacz prawdziwe

c) limfocyty B dojrzewają w szpiku kostnym i wytwarzają przeciwciała uczestniczące w odpowiedzihumoralnej

74. Polimorfizm genu CYP 2D6 należący do cytochromu P 450

jb) jest częstszy w populacji europejskiej niż dalekowschodniej

75. Na jakiej zasadzie działają niesymetryczne enzymy restrykcyjne a. czy przecinają jedną nicb. jedną nić na końcu3' drugą na 5'c czy cięcie jest przesunięte o kilka nukleotydów.

c

76. Metody FISH do wykrywania sekwencji DNA:

a. specyficzne wiazanieznacznikow fluorescencyjnych do wybranych par nukleotydów

80. W wyniku modyfikacji genetycznej pomidorów FlavrSavr uzyskano możliwość:a) ograniczonej szybkości dojrzewaniab) kontroli wielkości i kształtuc) ochrony przed szkodnikamid) intensyfikacji zapachu.

a

1. Kodony synonimiczne:a) różnią się ostatnim nukleotydemb) kodują różne aminokwasyc) zawsze różnią się pierwszym nukleotydemd) są kodonami stop

a

2. Struktura składająca się z dwóch białek H2A

H2B

12. Telomeraza toa) polimeraza DNA na matrycy RNAb) polimeraza DNA na matrycy DNA

c) polimeraza RNA na matrycy z RNAd) polimeraza RNA na matrycy z DNA

14. Sekwencja 3' ACGCCTGACTACACTGGACA 5'. Podaj sekwencję 8 nukleotydówpowstałych w wyniku replikacji od oznaczonego momentu.a) 5' AGTCAGGCb) 5'CGGACTGAc) 5' ATGTGACCd) 5'CCAGTGTA

c

50. Choroby

będące wynikiem mutacji punktowej na chromosomie X:a) anemia sierpowata i retinoblastomab) daltonizm i choroba Blocha Saulzbergac) zespół Edwardsa i ...d) zespół Klinefeltera i...

XX. Genotyp osoby z zespołem Edwardsa:a) 47

XX +18b) 45

XX. Represja kataboliczna w operonie laktozowym:a) białko CAP nie wiąże się z DNA w obecności cAMPb) wzrost poziomu glukozy powoduje wzrost poziomu cAMP i ...c) po zużyciu glukozy spada poziom cAMP i...

a

XX. Zdrowi rodzice mają dziecko chore na alkaptonurię. Jakie jest prawdopodobieństwo

żeurodzi się kolejne chore dziecko:a) 0%b) 25%c) 50%d) 100%

XX. Osobnik z chromosomem Y:a) jest fenotypowo mężczyzną bez względu na ilość chromosomów X

b) jest fenotypowo mężczyną jeśli posiada najwyżej jeden chromosom X.c) jest fenotypowo mężczyną od 16. dnia płodowego.d) jest mężczyzną jeśli nie ma ciałka Barra

domena zasadowab

c i d - z błednie zapisem "helosa-różne rzeczy-helisa"

XX. Samica Drosophila melanogaster:

a) ma stosunek chromosomów X do kompletów autosomów równy lub większy od 1

XX. Narysowane chromosomy 9 i 22 ze schematem translokacji. Były zaznaczone geny abl ibcr. Jaka to choroba:a) chromosom Philadelfiab

c i d - błędne

XX. Polimeraza RNA w jąderku syntezuje:a) mRNAb) małe jądrowe RNA (snRNA)c) prekursory tRNAd) większość prekursorów rRNA

d

XX. Zaznacz fałszywe zdanie dotyczące inaktywacji chromosomu X:a) jest on nieodrwacalnie metylowanyb) przy tworzeniu gamet następuje reaktywacjac) Większość genów nieaktywna

a

XX. Prawidłowa kolejność cyklu komórkowego:a) G0

G1

XX. Genetyczne zróżnicowanie się gamet z komórek macierzystych następuje:a) w okresie płodowymb) w okresie pokwitaniac) w profazie I mejozyd) w metafazie II mejozy

a

XX. Pierwszy podział mejotyczny w oogenezie zatrzymuje się na:a) profazie Ib) profazie IIc) metafazie Id) metafazie II

a

Gdzie występują fragmenty zmienne przeciwciał?a) przy N końcach łańcuchów lekkich i ciężkichb

c

)

a

33. Ile ciałek Barra u kobiet z zespołem Turneraa) 0b) 1c) 2d) 3

a

Jaką funkcję pełni TFII H

a) fosforylacja polimerazy RNANA PEWNO DOBRZE MORDO

36. W którym operonie w zależności od stężenia białko może pełnić funkcję hamująca lubindukującą:a) lacb) trpc) hisd) ara

b

XX. Po co do tytoniu dodaje się szczurze geny produkujące matalotioneinę.a) żeby był odporny na mozaikową chorobę tytoniu

b) aby zbierał metale ciężkie do swoich korzeni

XX. Białka produkowane metodami biotechnologicznymi (4 w każdej linijce) - m. in: insulina

hemoglobina

XX. Translacja to:

a) Proces tworzenia polipeptydów na bazie sekwencji nukleotydów mRNA

Zespół Angelmana:a) spowodowany jest mikrodelecją chromosomu 15q11-q13

dziedziczony po matce

Choroby mitochondrialne:a) kardiomiopatia i zaburzenia neurologiczneb) miopatie i zaburzenia nefrologicznec) hemoglobinopatie i miopatie

a

XX. Liczba grup sprzężeń u D. Melanogaster:a) 4b) 8c) 12d) 16

a

XX. Jakie jest prawdopodobieństwo urodzenia się dziecka

które będzie nosicielemgalaktozemii

XX. Suwak leucynowy:a) 2 alfa-helisy i co 7 nukleotydów leucynab) 2 alfa-helisy i co 9 nukleotydów leucynac) 4 beta-helisy i co 9 nukleotydów leucynad) 4 beta-helisy i co 7 nukleotydów leucyna

a

XX. Komórka zwierzęca w odróżnieniu od roślinnej poza chloroplastami nie posiada:a) centralnej wodniczki i plasmodesmówb

c i d - były lizosomy

XX. dowodem na to

że DNA jest nośnikiem informacji genetycznej było:a) zdolność do transformowania baktriib) obecność we wszystkich organizmach żywych i wirusach.

XX. Czego dowodziło doświadczenie Avery'ego?a) że białka i lipidy nie są nośnikiem informacji genetycznejb) coś o plazmidzie

a

XX. Najczęściej występującą formą DNA jesta) lewoskrętny B-DNA z 10 pz na 1 skrętb) prawoskrętny B-DNA z 10 pz na 1 skrętc) prawoskrętny A-DNA z 11 pz na 1 skęrtd) prawoskrętny A-DNA z 10 pz na 1 skręt

b

XX. Miejsce ori-c - zdanie fałszywea) to miejsce rozpoczęcia reklikacjib) miejsce zakończenia syntezy DNAc) posiada 9-nukleotydowe fragmenty wiążących coś tam...d) posiada 13-nukleotydowe fragmenty bogate w A=T

b

b) AGA w mitochondrialnym DNA powoduje zakończenie translacji

tak

XX. Podczas mejozy chromosomy homologiczne rozdzielają się:a) losowo w anafazie Ib) losowo z anafazie IIc) z regułą segregacji w anafazie Id) z regułą segregacji w anafazie II

a

XX. Miejsce inicjacji replikacji to:a) originb) enhancerc) promotord) inicjator

a

XX. który zapis kariotypu oznacza delecję ramion krótkich na 7 chromosomie?a) 45

XX

XX. Mutacja w genie FBN1 powodujea) arachnodaktylieb) kamptodaktyliec) brachydaktylied) syndaktylie/polidaktylie

a

XX. Fenyloketonuria spowodowanaa) brakiem hydroksylazy fenyloalaninowej w jelicieb) brakiem -||- w wątrobiec) nadmiarem -||- w jelicied) nadmiarem -||- w wątrobie

b

XX. Fawizm toa) nadmiar dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowejb) deficyt dehydrogenzay glukozo-6-fosforanowej

b

XX. Pytanie o southern blot

a) do wyodrębniania DNA z użyciem sondy fluoresencyjnejb) do wyodrębniania mRNAc) do wyodrębniania całych chromosomów

XX. Który typ chromosomu nie występuje w kariotypie człowiekaa) chromosom telocentrycznyb) chromosom telocentryczny z wyjątkiem ch Y

a

XX. Pytanie o histony.a) zasadowe z ładunkiem dodatnimb) zasadowe z ładunkiem ujemnymc) kwasowe z ładunkiem dodatnimd) kwasowe z ładunkiem ujemnym

a

ile dni trwa spermatogenezaa

72

prawo hardy'ego-weinberga

Stosunek występowania danych alleli w populacji jest stały i można opisac go rownaniem:(p + q)^2 = q^2 + 2pq + q^2

Jak powstaje chromosom Filadelfia

Translokacja z długiego ramienia 9 na 22: t(9 22)(q11q34)

Metody Southern & Northern blot

Shouthern - metoda pozwalająca rozpoznać określone sekwencje DNANorthern - podobna metoda dotycząca RNA

U wszystkich osobnikow cierpiących na zespoł Downa występuje

(upośledzenie umysłowe)

wnętrostwo w zespole

edwards

DNA składa się z pentoz

zasad azotowych i reszt kwasu fosforowego

Między zasadą a pentozą wiązanie

N-glikozydowe

Zasady azotowe występujące w DNA to

dwupierścieniowe puryny A i G orazjednopierścieniowe pirymidyny C i T

35. Kodonem startowym translacji jest... (nie wiem

w każdym razie odpowiedzi: A - tylko AUG uprokariota i eukariota

B - tylko GUG u Prokariota i Eukariota

B - tylko GUG u Prokariota i Eukariota

C - AUG u prokariota

AUG

D - AUG u eukariota

AUG

Pierwszy gen za operatorem w operonie laktozowym co koduje

Lac-Z: beta-galaktozydazę

Zdanie prawdziwe o chromosomie bakteryjnym

(nie jest oddzielony błoną od reszty komorki)

Ktora z hemoglobinopatii jest spowodowana przez mutację 1 łańcucha globiny

Anemia sierpowata

Anemia sierpowata

na czym polega mutacja

57. Za powstawanie jakiej choroby odpowiada mutacja w genie FBN1

Zespoł Marfana

Polimeraza Taq dlaczego może być wykorzystywana w PCR

(odporna na temperaturepow. 90stopni

66. szurpowatość u kur na co wpływa

Gen plejotropowy (jeden gen → wiele cech)-słabe upierzenie-mniejsza masa ciała-przerost serca

rejon gdzie X i Y sa homolog

region PAR - pseudoautosomalny

spermiogeneza zachodzi gdy

spermatydy → plemniki

Spermatogeneza

od spermatogoni do spermatyd.

Sposob na rozrożnianie grup krwi

aglutynacja

Objawami Cri Cu Chat SĄ:

-małogłowie-okrągła twarz „księżyc w pełni"-zez-nisko osadzone uszy-płacz przypominający miauczenie kota-brak mowy

83. Co jest monomerami dna?

Nukleotydy. AMP

89. Domeny zmienne łańcuchow lekkich i ciężkich limfocytów znajdują się przy n czy c końcu?

Przy n końcach zarowno w lekkich jak i ciężkich

94. Funkcje błony komorkowej

-oddziela od środowiska zewnętrznego zapewniając odpowiednie środowisko -utrzymuje organelle w jednym miejscu -reguluje przepływ cząstek i jonow do i z komorki -przy jedno komorkowcach bierze udział w fagocytozie (także komorko odpornościowe ludzi)

96. Rodzaje Histonow w chormatynie

H1, H2A, H2B, H3, H4

Co transkrybuje polimeraza RNA II

głowna polimeraza i Eukaryota polimeryzuje mRMA(dokonanie pre-mRNA=hnRNA) niektore snRNA

. Co transkrybuje polimeraza RNA I

rRNA: 28S 18S 5 8S

Co transkrybuje polimeraza RNA III

tRNA, rRNA 5S (wg niektorych książek także część snRNA)

108. jakie grupy (związki) łączy polimeraza rna

Rybonukleotydy.

13. podany kariotyp matki z Downem + zdrowy ojciec - jakie jest prawdopodobieństwo że dziecko będzie chore

?

27. TFIIH:

c. powoduje fosforylację polimerazy RNA inicjiując elongację

Organizacja DNAa) nukleosom-solenoid-domenab) nukleosom-domena-solenoidc) nukleosom-pętla-domenad) nukleosom-solenoid-chromomer

a

atenuacja dotyczy

tylko prokariotów

jeśli kodon składałby się z 4 nukleotydów to wtedy było by kombinacji kodonów

4^4 = 256

polimeraza RNA tworzy wiązanie pomiędzy

resztą fosforanową i rybozą

enhancery biorą udział w

inicjacji transkrypcji

mukowiscydoza - charakter i gdzie mutacja

autosomalna recesywnamutacja genu dla białka kanału jonowego dla Cl- (CFTR) locus 7q31.3

zespół wydłuzonego QT

autosomalna recesywna

choroba huntingtona

autosomalna dominującakrótkie ramie 4 chromosommuCAG>36

krzywica fosfatoemiczna

dominująca sprzężona z płciąmutacja PHEX

dystrofia duchene'a

albo recesywna na X(łagodniejsza) albo mutacja genu DMD

hemofilia

recesywna sprzężona z płcią albo mutacja

hemofilia A

niedobór czynnika VIII

anemia sierpowata

autosomalna recesywnaprzez zmianę GAG w GTG w 6 kodonie beta-globiny

talasemia

autosomalna dominująca

daltonizm

recesywnabłąd na 7 chromosomie - niewidzenie niebieskiegobłąd na X chromosomie - niewidzenie zielonego i czerwonego

syndrom blocha-sulzberga

mutacja genu NEMO - Xq28dominujący sprzężony z X (letalny dla facetów)

fenyloketonuria

mutacja PAH na 12 chromosomiebrak przemiany L-fenyloalaniny w L-tyrozynę i powstaje kwas fenylopirogronowy

mukopolisacharydoza

brak degradacji GAG-ów w lizosomach