ZD

Co to jest ZD?

zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu pary 21.

Cechy dysformiczne ZD 1,2

1. głowa - mała, okrągła, spłaszczona w części potylicznej 2. Szyja: krótka, gruba (tak jakby zlewała się z głową) u małych dzieci luźny fałd skóry na karku

Cechy dysformiczne 3,4,5

3) twarz okrągła, o płaskim profilu 4) Skóra: sucha, szorstka skóra (marmurkowata), delikatna, ma skłonność do przesuszenia, szorstkości 5) włosy - cienkie, proste, gładkie, z wiekiem są coraz twardsze i rzadsze

Cechy dysformiczne 6, 7,8

6) skośne oczy, skierow do góry (skośno – górne szpary powieko ze zmarsz nakątną, cętkowane tęczówki 7) nos - mały nos, z krótkim grzb, szer u nasady, płaski 8) uszy -

Cechy dysformiczne 9, 10

9) usta szersze, grubsze usta, dolna warga jest wywinięta, popękane usta (brak witamin), często rozchylone (język często jest między ustami, wystaje z buzi), 10) język: wąski, długi albo szeroki, dosyć gruby, 99% dzieci z ZD ma podniebienie gotyckie

cechy dysformiczne 11, 12

zęby - nieprawidłowo rozstawione zęby, duże szpary, półksiężycowate (zgrzytanie zębami pojawia się u 80% dzieci)

Cechy dysformiczne 13

Kończyny: szerokie i krótkie dłonie i stopy, pojedyncza bruzda dłoniowa na dłoni, (zazwyczaj są dwie bruzdy dłoniowe u dzieci jedna) oraz bruzda sandałowa na stopach, odstęp pomiędzy drugim palcem a paluchem chód: niezgrabny, szeroki

Rodzaje ZD

Trisomia prosta, mozaicyzm, translokacja

Trisomia prosta

Jest to ajczęściej występująca postać ZD (90-95%). Powstaje w wyniku nieprawidłowego rozdzielenia się chromosomów podczas podziału mejotycznego. Komórka jajowa (95%) lub plemnik (5%) zawiera 2 chromosomy 21 pary = trisomiczna zygota. wyst. przypad/niedzie

Mozaicyzm

2-3% występowania, najłagodniejsza forma ZD. Charakteryzuje się występowaniem komórek trisomicznych oraz prawidłowych komórek. stąd mniejsze problemy rozwojowe. ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z ZD to 1%

Translokacja

powstaje w wyniku przyłączenia się podczas podziału mejotycznego całości lub fragmentu chromosomu 21 do innego chromosomu (zazwyczaj 14). Może być dziedziczna(można ją odziedziczyć po rodzicu, który jest nosicielem translokacji.

Zaburzenia OUN

1) zmniejszona objętość mózgu, postępujący zanik kory, zakłócenia dojrz sieci neuron 2) patologie strukturalne śródmózgowia, połączeń wzgórzowo- korowych i korowychpol czołowo cię m, 3) niepr w obr hipokampa i pół hip 4) niep bud płatów przedczolo

Wady układu sercowo - naczyniowego

(wrodzona wadą serca 45-60%) 1) wspólny kanał komorowo- przedsionkowy 2) ubytki przegrody międzykomorowej SVD i międzyprzedsionkowej ASD 3) Zespół Fallota 4) przetrwały przewód tętniczy

Wady układu pokarmowego i moczowo - płciowego

wrodzona wadą przewodu pokarmowego. Dzieci po urodzeniu mają problemy z biegunką, zaparciami, brakiem łaknienia, trudności w połykaniu