Choroby

 0    25 Datenblatt    genetykafika
mp3 downloaden Drucken spielen überprüfen
 
Frage język polski Antworten język polski
Zespół Downa - chromosom
Lernen beginnen
trisomia 21
Zespół DiGeorgia
Lernen beginnen
Mikrodelecja rejonu 22q11.2 chromosomu 22
Zespół Patau
Lernen beginnen
trisomia 13
Zespół Edwarsa
Lernen beginnen
Trisomia 18
Zespół Pradera-Williego
Lernen beginnen
Utrata funkcji genów na chromosomie 15 - 15q11-q13
Daltonizm
Lernen beginnen
sprzężone z chromosomem X
Enzym brakujący w fenyloketonurii
Lernen beginnen
hydroksylaza fenyloalaninowa (PAH)
Zalecenia dietetyczne dla fenyloketonurii
Lernen beginnen
Dieta niskofenyloalaninowa -- uwzględnić dodatkową podaż tyrozyny (która powstaje z fenyloalaniny)
Defekt enzymu przy Galaktozemii
Lernen beginnen
GALT (urydylotransferazy galaktozo-1-fosforanu)
Główne źródł galaktozy
Lernen beginnen
Laktoza (glukoza + galaktoza), kazeina
Brak enzymu przy alkaptonurii
Lernen beginnen
hydrolaza fumaryloacetooctanu (enzym wykorzystywany w metabolizmie tyrozyny)
Zalecenia dietetyczne przy alkaptonurii
Lernen beginnen
wykluczenie z diety tyrozyny i fenyloalaniny -- Wykluczenie, mięsa, ryb, mleka, dieta niskobiałkowa (jak przy fenyloketonurii) -- Stosowanie inhibitora zapobiegającego gromadzeniu się bursztynyloacetonu
Mieszaniec międzygatunkowy ROŚLIN nazywany jest
Lernen beginnen
hybrydem
Mieszaniec międzygatunkowy ZWIERZĄT
Lernen beginnen
Bastard3
Wymień mutacje dotyczące liczby chromosomów ANEUPLOIDALNE
Lernen beginnen
nullisomia (2n-2) -- monosomia (2n-1) -- disomia (2n) -- trisomia (2n+1)
Wymień mutacje dotyczące liczby chromosomów EUPLOIDALNE (poliploidalne)
Lernen beginnen
autopoliploidalne i allopoliploidalne
allopoliploidalne - wyjaśnij
Lernen beginnen
organizmy te powstają w wyniku krzyżówek międzygatunkowych - zwiększenie liczby chromosomów o cały genom należący do dwóch różnych gatunków
autopoliploidalne - wyjaśnij
Lernen beginnen
zwiększenie liczby chromosomów o cały genom tego samego gatunku
Typy mutacji chromosomowych strukturalnych:
Lernen beginnen
Delecje: destynalne(końcowe), interstycjalne (utrata środkowej części)-- chromosom pierścieniowy -- Izochromosom
Czym jest izochromosom
Lernen beginnen
nieprawidłowy chromosom powstający poprzez połączenie dwóch takich samych ramion chromosomów
Czym jest translokacja
Lernen beginnen
przeniesienie odcinków między niehomologicznymi chromosomami lub w obrębie tego samego chromosomu
Jakie translokacje wyróżniamy
Lernen beginnen
Wzajemne (2 chromosomy wymieniają między sobą odcinki), -- robertsonowskie (łączą się całe lub prawie całe ramiona Długie chromosomów + utrata ramion krótkich
Jak powstaje inwersja chromosomu?
Lernen beginnen
Odwrócenie fragmentu chromosomu o 180 stopni
Duplikacje
Lernen beginnen
Powielenie odcinka chromosomu
Insercja
Lernen beginnen
wstawienie fragmentu chromosomu w obręb innego

Sie müssen eingeloggt sein, um einen Kommentar zu schreiben.