Frage |
Antworten |
Jakie są trzy fenotypy mutacji w genach RAG1 oraz RAG2? Lernen beginnen
|
|
1. cięzki niedobór odporności - brak limf. T i B, 2. zespół Omenna, 3. rozsiane zakażenie CMV
|
|
|
Jak się bada odpowiedź humoralną? Lernen beginnen
|
|
1. ilościowe oznaczanie populacji i subpopulacji limf., klas i podklas przeciwciał,2. badanie odpowiedzi na antygeny białkowe - toksoidy tężca, błonnicy, lub antygen węglowodanowy 3. badanie histologiczne węzłów chłonnych- bo w niedobrze odp humoralnej tylko grasica jest dobrze rozwinięta
|
|
|
W jaki sposób bada się odp. komórkową? Lernen beginnen
|
|
1. immunofenotypowanie, 2. próba tuberkulinowa lub za pomocą Candida albicans, anatoksyny tężca, wirusa świnki, 3. pobudzenie mitogenami limf. T in vitro
|
|
|
Jak bada się funkcjonowanie ukł. dopełniacza?\ Lernen beginnen
|
|
testy przesiewowe 1. test CH50 - droga klasyczna, 2. test AH50 - droga alternatywna- erytrocyty owcy opłaszczone przeciwciałami
|
|
|
Czym się charakteryzują pierwotne niedobory odporności związane z zaburzeniami wytwarzania przeciwciał? Lernen beginnen
|
|
Są najczęstsze - 70%, diagnozowane w 3-24 miesiącu życia, nawracające zakażenia górnych dróg oddechowych - Steptococcus pneumonie, Haemofilius influenzae
|
|
|
Czym spowodowana jest agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X (Brutona) Lernen beginnen
|
|
1. brak lub śladowa ilość limf. B, 2. defekt dojrzewania limf. B, odporność przeciwwirusowa sprawna, ale nie dotyczy enterowirusów, dobra ilość limf. T, defekt kinazy TEC, neutropenia u 25% chorych
|
|
|
Charakter agammaglobulinemii dziedziczonej autosomalnie recesywnie? Lernen beginnen
|
|
1. połowa przypadków to dziewczynki, 2. mutacja genu dla 14.1, BLNK, łańcucha lekkiego lub ciężkiego
|
|
|
Na czym polega pospolity zmienny niedobór odproności CVID? Lernen beginnen
|
|
zmniejszenie IgA, IgG, u 50% IgM, chodzi tu o nieprzkształcanie się w komórki plazmatyczne, upośledzona odp. na szczepienia,
|
|
|
Do czego może doprowadzić agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X Brutona? Lernen beginnen
|
|
Do zmian roztrzeniowych oskrzeli, przewlekłego zapalenia zatok, najczęstsza śmierć jest w wyniku przewlekłego enterowirusowego zapalenia opon mózgowych i mózgu
|
|
|
Lernen beginnen
|
|
hiperplazją grudkową w GALT, objawami przypominajacymi celiakię, częstszymi nowotworami, autoagresjami, chłoniakami
|
|
|
Jaki jest najczęstszy pierwotny niedobór odporności? Lernen beginnen
|
|
|
|
|
Czym się charakteryzuje niedobór odporności związany ze zwiększeniem IgM (zespół hiper-IgM) Lernen beginnen
|
|
normalbe stężenie IgM u połowy pacjentów lub podwyższone, prawidłowa liczba limfocytów B, brak przeciwciał innych klas
|
|
|
Czym się charakteryzuje wersja sprzężona z chromosomem X niedobór odporności związany ze zwiększeniem IgM (zespół hiper-IgM)? Lernen beginnen
|
|
Tu jest mutacja dla CD154 limfocytów T - brak sygnału do przełączania klasy, uderzające są zakażenia Pneumocystis, wirusami hepatotropowymi, nowowtwory wątroby i dróg żółciowych
|
|
|
Czym charakteryzuje się niedobór odporności ze zwiększeniem IgE - zespół Joba? Lernen beginnen
|
|
Triada objawów - podwyższone IgE, nawracające ropnie skóry o etiologii gronkowcowej, 3. ciężkie, nawracajace zakażenia płuc, eozynofilia
|
|
|
Jak uwarunkowany jest zespół Joba? Lernen beginnen
|
|
1. dziedziczona autosomalnie dominująco mutacja inaktywująca w genie STAT3, 2. dziedziczona autosomalnie recesywnie mutacja w genie DOCK8 lub kinazie TYK2
|
|
|
Czym się charakteryzuje zespół DiGorge'a? Lernen beginnen
|
|
zaburzenia rozwoju 3 i 4 kieszonki gardłowej - 1. deformacja twarzy, 2. wady serca i dużych naczyń, 3. niedorozwój grasic i przytarczyc
|
|
|
Do czego może prowadzić zespół DiGorge'a? Lernen beginnen
|
|
do choró autoimmunizacyjnych jak młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów
|
|
|
Leczenie zespołu DiGorge'a? Lernen beginnen
|
|
1. przeszczep grasicy, 2. przeszczep macierzystych komórek krwiotwórczych
|
|
|
Jaki jest akronim zespołu DiGorge'a? Lernen beginnen
|
|
CATCH 22 - cardiac abnormalities, abnormal face, thymic hypoplasia, cleft palate, hypocalcemia
|
|
|
Inne drobne niedobory odporności komórkowej? Lernen beginnen
|
|
1. zespół nezelofa, 2. selektywny niedobór limf. T ze zmniejszoną akt. fosforylazy nukleotydów purynowych, 3. niedobór odp. z brakiem limf. T CD8+ - kanaza ZAP-70
|
|
|
Na czym polega zespół Wiskotta-Aldricha? Lernen beginnen
|
|
1. skaza krwotoczna - krwawienia, biegunki krwotoczne, 2. zmiany skórne o char. atopowego zap. skóry, 3. infekcje wirusowe, bakteryjne, 4. średnia życia nie przekracza 15 lat, 5. mutacja w genie WASP co upośledza polimeryzacje aktyny - fagocytozę
|
|
|
Do czego może doprowadzić zespół Wiskotta-Aldricha? Lernen beginnen
|
|
do śmierci w wyniku zakażeń i nowowtworów, głównie chłoniaków, szczególnie Burkitta
|
|
|
leczenie Wiskotta-Aldricha? Lernen beginnen
|
|
Jedyne skuteczne leczenie to przeszczep k. krwiotwórczych, splenektomia dla zmniejszenia krwawień
|
|
|
Czym charakteryzują się SCID - cięzke złożone niedobory odpornośći? Lernen beginnen
|
|
biegunki, nawracające zakażenia, zatrzymanie wzrostu, nawet szczepionka BCG stanowi śmiertelne zagrożenie
|
|
|
Jaki jest najczęstszy SCID? Lernen beginnen
|
|
|
|
|
Czym charakteryzuje się SCID B+, NK-, T- Lernen beginnen
|
|
mutacja genu podjednostki receptora interleukin ważnych dla NK oraz T, prawidłowa liczba limf. B ale bez przełączania klas, hipoplazja obwodowych narządów limfatycznych, mutacja genu dla CD45
|
|
|
Czym charakteryzuje się SCID B+, NK+, T- Lernen beginnen
|
|
mutacja genu dla receptora IL-7 lub genu dla CD3 - limf. T nie wychodzą z grasicy
|
|
|
Czym charakteryzuje się SCID B-, NK+, T- Lernen beginnen
|
|
mutacja w genach RAG1 i RAG2 które są ważne dla reanżaracji genów dla TCR oraz BCR lub mutacja enzymu Artemis uczestniczącym w naprawie podwójnych złamań nici
|
|
|
Czym charakteryzuje się SCID B-, NK-, T- Lernen beginnen
|
|
dochodzi do mutacji w genie deaminazy adenozynowej ADA, która jest enzymem szlaku katabolizmu puryn, limf. są szczególnie wrażliwe na toksyczny deoksyATP, który hamuje też syntezę DNA poprzez który hamuje także reduktazę rybonukleotydową co uniemożliwia synteze DNA, zaburzenie w ukł. kostnoszkieletowym, neurologiczne, jak ślepota korowa czy dystonia
|
|
|
Lernen beginnen
|
|
1. przeszczep komórek krwiotwórczych bez immunosupresji i usuwania szpiku, 2. haploidentyczny przeszczep z usunięciem limf. T, 3. długofalowe podanie przeciwciała, 4. 90% skutek w pdoawnaiu ADA z gliklem polietylenowym
|
|
|
Czym się charakteryzuje zespół nagich limfocytów? BLS Lernen beginnen
|
|
nie ma MHC II przy prawidłowej lub zmniejszonej ilości MHC klasy I, nie jest ciężkim niedoborem odpornośći, ale bez przeszczepu krwiotwórczych nie przeżyje się do 10 roku życia
|
|
|
Jakie są niedobory odporności związane z zaburzeniami naprawy DNA? Lernen beginnen
|
|
1. ataksja teleangiektazja, 2. zespół ATLD, 3. zespół Nijmegen
|
|
|
Czym charakteryzuje się ataksja teleangiektazja? Lernen beginnen
|
|
1. niezborność ruchowa - ataksja, 2. rozszerzone obwodowe naczynia krwionośne, 3. hipogonadyzm, 4. zwiększona częstosć występowania nowotworów w młodym wieku, defekt dojrzewania limf. B
|
|
|
Czym charakteryzuje się zespół ATLD? Lernen beginnen
|
|
tak jak ataksja teleangiektazja ale wolniejsza
|
|
|
Czym charakteryzuje się zespół Nijmegen? Lernen beginnen
|
|
nie występuje ataksja, ani wady w naczyniach krwionośnych, tylko opóźnienie wzrostu, mikrocefalia, upośledzenie umysłowe, reszta objawów podobna
|
|
|
Czym charakteryzuje się zespół WHIM? Lernen beginnen
|
|
Mutacja w genie dla chemokiny CCR4, Warts- brodawki, Hipergammaglobulinemia, Immunodeficiency, Myelokathesis - zatrzymanie dojrzałych neutrofili w szpiku, leczenie antagonistą CCR4 czyli plerykasfor
|
|
|
Czym charakteryzuje się zespół Schwachmanna-Diamonda? Lernen beginnen
|
|
1. niewydolność trzustki, 2. zaburzenia w hematopoezie, 3. defrmacje w ukł kostnym, 4. neutropenia
|
|
|
Czym się charakteryzyje przewlekła choroba ziarniniakowa? Lernen beginnen
|
|
Mutacja w genie oksydazy NADPH powoduje zaburzenia zabijania patogenów wewnątrzkomórkowych przez RFT oraz zaburzenia zabijania tych co wytw. katalazę, co jest oporne na antybiotyki - tworzą się ziarniniaki i dochodzi do zwłóknienia lub mutacja w dehydrogenazie glukozo-6-fosforanu które daje podobne objawy ale później
|
|
|
Czym się charakteryzuje zespół Chediaka-Higashiego? Lernen beginnen
|
|
komórki z olbrzymimi lizosomami, neutrofile bez ziaren azuroflinych, katepsyny G i elastazy, nawracające zakażenia, choroby przyzębia, wybroczyny, zaburzenia pigmentacji
|
|
|
Czym się charakteryzuje defekt CD18 ? Lernen beginnen
|
|
zapalenia tkanki okołozębowej z wypadaniem zębów, nawracające zakażenia śluzówek, skóy z char. brakiem wydzieliny ropnej, całkowity jej brak powoduje śmierć, a jej ilość w 10% może być bezobjawowa
|
|
|
Czym się charakteryzuje defekt syntezy fukozy? Lernen beginnen
|
|
zaburzenia jak w typie I +zaburzenia wzrostu i opóźnienie umysłowe
|
|
|
Czym spowodowany jest obrzęk naczynioruchowy Quinckiego? Lernen beginnen
|
|
niedoborem C1 dopełniacza
|
|
|
Czym charakteryzuje się AIDS? Lernen beginnen
|
|
1. zakażenia oportunistyczne, 2. nowotwory o patogenezie wirusowej jak mięsak Kaposiego, chłoniak z EBV, czy nowotwory narządó płciowych HPV proces degeneracji OUN - zespoły otępienne oraz zapalenie mózgu
|
|
|
Jaki podtyp wirusa HIV dominuje na świecie? Lernen beginnen
|
|
|
|
|
Drogi zarażenie wirusa HIV Lernen beginnen
|
|
1. kontakty seksualne, 2. zakażona krew i preparaty krwiopochodne, 3. z matki na dziecko w ostatnim trymestrze ciąży, podczas porodu oraz podczas karmienia piersią
|
|
|
Jak wirus HIV wnika do komórek? Lernen beginnen
|
|
Za pomocą cząsteczki CD4 (ma większe do niej powinowactwo niż MHC II) oraz za pomocą CXCR4
|
|
|
Jakie mamy szczepy wirusa HIV? Lernen beginnen
|
|
M-tropowe R5 - tropizm do makrofagów i limfocytów - droga seksualna, dominują w początkowych stadiach zakażenia, szczep T-tropowy X4 głównie wykrozystują CXCR5 - limfocyty krwi obwodowej
|
|
|
Lernen beginnen
|
|
|
|
|
Co jest głównym siedliskiem wirusa HIV? Lernen beginnen
|
|
GALT, gdzie niszczy on komórki pamięci
|
|
|
Co jest głównym czynnikiem determinującym progresję do AIDS? Lernen beginnen
|
|
przewlekłą aktywacja ukł. odpornościowego
|
|
|