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mecanismos de producción de enfermedades genéticas Lernen beginnen
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gen mutante único, alteraciones poligenicas o multifactoriales, anomalías cromosomicas, defectos de DNA mitocondrial y sistema de reparación de DNA defectuoso
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Cuál es el mecanismo de producción de enfermedades genéticas más frecuentes de todas Lernen beginnen
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alteraciones multifactoriales o poligénicas
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Cuáles son las características de la herencia autosómica dominante Lernen beginnen
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transmisión vertical, afecta a ambos sexos por igual, un enfermo tendrá 50% de hijos sanos y 50% de hijos afectados y por último los hijos sanos de un afectado solo tendrán hijos sanos
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dentro de los mecanismos de producción de enfermedades genéticas las enfermedades monogénicas o Gen mutante único en las herencias autosomicas dominantes Cuál es la característica de la transmisión vertical Lernen beginnen
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todo individuo afectado tiene un progenitor afectado NO HAY PORTADORES SANOS(aunque sí modificaciones de la expresión)
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dentro de las enfermedades monogénicas O daño en el Gen mutante único Cuál es la enfermedad más frecuente Lernen beginnen
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hipercolesterolemia familiar
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Cuáles son las enfermedades con Herencia autosómica dominante Lernen beginnen
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hipercolesterolemia familiar, Corea de Huntington, osteogénesis imperfecta, Enfermedad de Alzheimer, esferocitosis hereditaria, Esclerosis tuberosa, Neurofibromatosis tipo 1 y tipo 2 y síndrome de Marfán
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Lernen beginnen
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alteración en la secuencia de DNA que conlleva a una lectura distinta del código genético que provoca un trastorno funcional
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sinónimos de esclerosis tuberosa Lernen beginnen
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enfermedad de Bourneville - Prinkle, Epiloia, Enf. Neuromatosa o Facomatosis
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Cuál es el defecto genético en la esclerosis tuberosa Lernen beginnen
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Defectos de la producción de hamartina y tuberina
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en la esclerosis tuberosa Cuál es el cromosoma qué daña la producción de hamartina Lernen beginnen
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En esclerosis tuberosa Cuál es el cromosoma dañado en la producción de tuberina Lernen beginnen
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en la esclerosis tuberosa los defectos de producción de Martina y tuberina cuál es su efecto Lernen beginnen
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inhibidor de las células de crecimiento lo cual produce hamartomas y tumores
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Cuál es el tumor característico y representativo en la esclerosis tuberosa Lernen beginnen
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astrocitoma subependimario de células gigantes
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Cuáles son las características clínicas de la esclerosis tuberosa Lernen beginnen
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epilepsia, retraso mental, tumor, angiofibromas faciales (80%), manchas hipopigmentadas 98% (dx en pediatria) alteraciones cardíacas: RABDOMIOSARCOMA
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en esclerosis tuberosa Cuál es la alteración cardíaca Lernen beginnen
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Cuál es la manifestación dermatológica más frecuente en esclerosis tuberosa Lernen beginnen
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máculas hipomelanocíticas en forma lanceoladas, roseta o confeti en tronco y extrmidades se ven mejor con luz de wood
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Principal causa de muerte en esclerosis tuberosa Lernen beginnen
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complicaciones renales por angiolipomas bilaterales
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Cuál es la triada de vogt en esclerosis tuberosa Lernen beginnen
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epilepsia, retraso mental, adenoma sebáceo (angiofibromas faciales)
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sinonimo de Neurofibromatosis tipo 1 Lernen beginnen
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Enfermedad de Von Recklinghausen
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Cuál es el cromosoma dañado en la enfermedad de Von recklinghausen Lernen beginnen
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cromosoma 17 gen brazo largo (17q11.2)
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Cuáles son las características clínicas de la neurofibromatosis tipo 1 o enfermedad de Von recklinghausen Lernen beginnen
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manchas café con leche+neurofibromas no dolorosos + nódulos de Lisch
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A qué tipo de herencia genética pertenece la neurofibromatosis tipo 1 Lernen beginnen
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Herencia autosómica dominante
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Cuál es el tipo de herencia genética en la esclerosis tuberosa Lernen beginnen
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Herencia Autosómica Dominante
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Cuáles son los criterios diagnósticos para neurofibromatosis tipo 1 Lernen beginnen
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6 o + manchas café con leche = o >5mm (prepúberes) y >15mm (postpúberes), 2 o + neurofibromas de cualquier tipo o uno plexiforme, pecas en axilas o ingles, glioma del nervio óptico, 2 o + nódulos de Lisch, lesión ósea y un familiar de 1er grado afectado.
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Cuáles pueden ser las lesiones óseas en enfermedad de Von recklinghausen Lernen beginnen
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displasia del esfenoides o adelgazamiento de la cortical de los huesos largos
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Cuántos criterios se deben de cubrir para hacer diagnóstico de neurofibromatosis tipo 1 Lernen beginnen
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manchas café con leche y que sean 6 o más y/o más de 5mm
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Cuál es el cromosoma afectado en la neurofibromatosis tipo 2 Lernen beginnen
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Cuáles son los criterios diagnósticos de la neurofibromatosis tipo 2 Lernen beginnen
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1-. Neuroma bilateral acústico (schwannoma vestibular) 2-. tener 1 pariente de 1er grado con NF-2➕un schwannoma vestibular unilateral o tener 2 de las sig neurofibroma, meningioma, glioma, schwannoma, catarata subcapsular posterior, calificación cerebral. 3-. tener 2 o ➕ meningiomas y uno de su anuma o bioma o catarata subcapsular posterior o calcificación cerebral.
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Cuál es el cromosoma y el Gen afectado en síndrome de Marfán Lernen beginnen
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mutación del gen de fibrilina-1 en el cromosoma 15
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Qué tipo de herencia genética es el síndrome de Marfán Lernen beginnen
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Herencia autosómico dominante
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Cuáles son las características clínicas del síndrome de Marfán Lernen beginnen
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ectopia lentis o subluxación del cristalino ectasia dural o dilatación del saco dural lumbosacro pectus carinatum o excavatum dilatación o disección de aorta ascendente y tener historia familiar antecedentes
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Cuál es la principal manifestación cardiológica en síndrome de Marfán Lernen beginnen
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dilatación y/o disección de la aorta ascendente
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Cuáles pueden ser las manifestaciones cardiológicas en síndrome de marfan Lernen beginnen
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dilatación y/o disección de la aorta ascendente, secundaria puede ser prolapso de la válvula mitral
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Cuál es la enfermedad en los niños de cristal Lernen beginnen
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cuál puede ser el cromosoma y Gen dañado en osteogénesis imperfecta tipo 1 Lernen beginnen
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cromosoma 17 gen COL1A1 O cromosoma 7 gen COL1A2 ambos codifican para colágeno
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Cuáles son las características clínicas de osteogénesis imperfecta Lernen beginnen
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escleras azules fracturas de repetición hipoplasia malar pectus carinatum asimetría en parrilla costal y secundario de fracturas de repetición
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Cuál es la anemia hemolítica hereditaria más frecuente en México Lernen beginnen
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esferocitosis hereditaria por defecto de la espectrina del eritrocito
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cual es el cromosoma afectado en la esferocitosis hereditaria Lernen beginnen
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cual es el cuadro clínico de la esferocitosis hereditaria Lernen beginnen
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anemia, ictericia recurrente, con o sin esplenomegalia y antecedente de historia familiar con colelitiasis o colecistectomía, en laboratoriales: esferocitosis en sangre periférica, reticulocitosis, hiperbilirrubinemia indirecta con Coombs negativo.
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Con qué prueba se realiza el diagnóstico de esferocitosis hereditaria Lernen beginnen
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prueba de fragilidad osmótica con cloruro de sodio
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Cuál es el tratamiento en esferocitosis hereditaria Lernen beginnen
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ácido fólico Transfusión en: anemia sintomática, procesos infecciosos, crisis aplásica, embarazo - mayores de 6 años litiasis vesicular se da esplenectomía
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Cómo se realiza vacunación en esplenectomía programada Lernen beginnen
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2 semanas previas a la esplenectomía se realiza vacunación contra meningococo pneumococo y haemophilus influenzae tipo b y la segunda vacunación 5 años después de la primera
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enfermedad a pensar en niñ@s amarillos de cara triangular Lernen beginnen
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cual es la lesión característica del Sx de Alagille Lernen beginnen
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displasia arterio-hepatica
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Cromosoma más comúnmente afectado en Sx de Alagille Lernen beginnen
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98% de los casos
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Cromosoma menos comúnmente afectado en síndrome de Alagille Lernen beginnen
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del 1 a 2 % de los casos
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Cuál es la fisionomía de sindrome de alagille Lernen beginnen
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cara triangular, frente prominente, hipertelorismo, nariz caída, mentón puntiagudo
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Cuál es el signo clave en estudio de imagen de sindrome de alagille Lernen beginnen
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hemivertebras también llamadas vértebras en alas de 🦋
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Cuál es el signo clínico oftalmológico en sindrome de alagille Lernen beginnen
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es una banda prominente blanca también llamada linea de schwalbe en el ángulo de la cámara anterior del ojo
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Qué debe pasar para que una persona presente una enfermedad autosómica recesiva Lernen beginnen
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ambos padres tienen que pasar los genes alterados
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Cómo es la transmisión en Herencia autosómica recesiva Lernen beginnen
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la transmisión es horizontal padres sanos pueden tener hijos enfermos
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Cuáles son las enfermedades con Herencia autosómica recesiva Lernen beginnen
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deficit de Alfa 1 antitripsina, enfermedad de tay sachs, enfermedad de Wilson, suprarrenal congénita, fibrosis quística, hemocromatosis, talasemia Alfa y Beta, xeroderma pigmentoso hiperplasia
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Cuál es la enfermedad letal más frecuente en caucásicos Lernen beginnen
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fibrosis quística también llamada mucoviscidosis
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Cuál es el cromosoma afectado en mucoviscidosis Lernen beginnen
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el cromosoma 7 en el brazo largo la mutación más frecuente de lesión del aminoácido fenilalanina en la posición Delta 508
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Cuál es la mutación más frecuente en la enfermedad de fibrosis quística o mucoviscidosis Lernen beginnen
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deleción del aminoácido fenilalanina en la posición Delta 508
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de cuál proteína se pierde la función en la fibrosis quística Lernen beginnen
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proteína reguladora de la conductancia transmembrana
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Cuál es la función de la proteína reguladora de la conductancia transmembrana Lernen beginnen
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regula el flujo de electrolitos y agua responsable de las vías de transporte de iones cloro en las células epiteliales por la mutación en el canal cftr
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Cuál es el tipo de deshidratación en la mucoviscidosis Lernen beginnen
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es una deshidratación hipocloremica hiponatremica
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En qué epitelio se encuentra la proteína reguladora de conductancia transmembrana Lernen beginnen
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vías aéreas glándulas submucosas hígado y vías biliares páncreas
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todas las secreciones en fibrosis quística son secreciones espesas excepto en Lernen beginnen
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al no ser capaces de reabsorber el cloro producen en sudor, cantidades excesivas de sal
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cuáles son las manifestaciones clinicas Lernen beginnen
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malabsorción intestinal-esteatosis hepática - insuficiencia pancreática exocrina - ileo meconial - prolapso rectal - aumento de cloruros en sudor-infertilidad por azoospermia obstructiva- o por menor hidratación en moco cervical
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cuál es la causa más frecuente de morbimorbilidad Lernen beginnen
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alteraciones respiratorias
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cuáles son los agentes causales en mucovisidosis en neumonias avanzada con bronquiectacias Lernen beginnen
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Staph. aureus o pseudomona aeruginosa
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cuál es el agente causal en FQ más frecuente Lernen beginnen
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con qué estudio tamiz se diagnóstica mucovisidosis (FQ) Lernen beginnen
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tamiz neonatal (tripsina inmunoreactiva) en tamizaje primera vez, si es positiva se repite tripsina inmunoreactiva, si es positiva se confirma por test del sudor
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sinónimos del test del sudor Lernen beginnen
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prueba de cloruros en sudor, el test de gibson y Cook y ontoforesis con pilocarpina
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en prueba de cloruros en sudor con cuantos miliequivalentes se hace el diagnóstico Lernen beginnen
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-30 meQ es negativo - 30 a 60meQ es probable y >60 meQ es positiva
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cuál es el tratamiento en muvovisidosis Lernen beginnen
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el problema regular es broncopulmonar por lo que el primer tratamiento es inhaloterapia con broncodilatadores antibióticos como tobramicina, amikacina, gentamicina los mucoliticos de n-acetilcisteína con alfadornasa después fisioterapia respiratoria y suplementación enzimática, manejo con vitaminas liposolubles A, D, E, K y dieta con alto contenido energético
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